Una rara quanto complicata malattia congenita capace di colpire un bambino su 100 mila nati sani, capace di risvolti clinici difficili da controllare e che rende particolarmente greve la vita di chi ne soffre; parliamo dell’anemia diseritropoietica congenita di Tipo II, una patologia genetica che è finita sotto la lente attenta dei ricercatori medici e genetisti dell’Università Federico II di Napoli che hanno operato all’interno dei laboratori CEINGE-Biotecnologie.
Intanto diciamo che tale anemia conduce alla creazione di un numero di globuli rossi sicuramente insufficiente e per di più con tali e tante anomalie da provocare gravi complicazioni cliniche in chi ne soffra. Sappiamo già che parliamo di una patologia ereditaria e che si localizza soprattutto in certe zone d’Italia, Meridione e aree mediterranee, così come si sapeva anche che parlando di malattia genetica l’errore doveva localizzarsi in un gene difettoso che si localizza nel cromosoma 20 e non solo, affinché tale anemia si istauri nel bambino è indispensabile che entrambi i genitori siano portatori sani.
Dunque, sappiamo che è una malattia genetica, ereditaria e trasmissibile dai genitori, sappiamo che consiste in un difetto genetico già localizzato, cos’altro mancava alla scienza per conoscerla del tutto? Mancava un elemento fondamentale, sapere di che gene difettoso si trattasse e questo, grazie alla ricerca napoletana oggi si conosce, sappiamo infatti che trattasi del gene SEC23B che rende impossibile la formazione di quella proteina che nella normalità dei casi conduce alla nascita di un numero adeguato di globuli rossi sani. Per di più si sa anche che il gene “ incriminato “ si trova all’interno di almeno 23 geni.
A questo punto, conosciuto ciò, si riuscirà a fare non solo una diagnosi alla nascita e addirittura prenatale certa e puntuale, ma si potrà anche sapere se i genitori possiedano quelle caratteristiche tali da rischiare di generare un figlio affetto dalla grave anemia. E per chi invece ha avuto la sfortuna di incappare nella malattia? Gli scienziati sono ottimisti, sperano, operando nell’ambito della terapia genetica, di sostituire domani il gene malato con uno sano ed al contempo comprendere meglio la fisiologia umana che li conducano pure alla comprensione di altre malattie genetiche similari. Il lungo e articolato lavoro scientifico partenopeo è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics.
Fonte:Science
