L’alfa talassemia o anemia alfa è una condizione patologica che riguarda l’emoglobina. Si trasmette ereditariamente ed è caratterizzata da un difetto della sintesi delle catene dell’alfa globina. Il quadro clinico che presenta, in termini anche di conseguenze e di sintomi, varia in base al numero degli alleli coinvolti nella malattia. Si può fare una classificazione in ordine di gravità crescente, con riferimenti sintomatologici che vanno dalla lieve anemia a conseguenze gravi per lo sviluppo. Le cure prevedono un trattamento a base di trasfusioni di eritrociti e di chelazione del ferro.
I sintomi
I sintomi dell’alfa talassemia variano a seconda degli alleli coinvolti. E’ stata fatta un’apposita classificazione in sottotipi di crescente gravità: l’alfa talassemia silente, l’alfa talassemia minor, l’emoglobinopatia H, l’idrope fetale da Hb di Bart. Inoltre è stata riscontrata una forma rara di sindrome di alfa talassemia – deficit cognitivo.
Nel primo caso non si hanno sintomi; nel secondo caso si riscontra una microcitosi, una riduzione anomala del volume medio dei globuli rossi, o una lieve anemia. Nel terzo caso i pazienti sviluppano anemia emolitica moderata e un aumento del volume della milza. Negli ultimi due casi si hanno conseguenze gravi per lo sviluppo, che presenta delle anomalie.
Le cure
Le cure per l’alfa talassemia non sono rivolte a tutti i pazienti. Coloro che sono affetti dalla forma di malattia silente o da tratti alfa-talassemici, non richiedono alcun trattamento. Per le altre forme della patologia è invece necessario intervenire, perché le conseguenze possono essere più gravi.
Innanzi tutto è bene rivolgersi ad un consulente esperto in genetica, dato che il quadro può essere complesso a causa degli alleli e delle mutazioni coinvolte. In genere si effettuano delle trasfusioni di eritrociti (globuli rossi), che tuttavia possono essere fatte anche in forma occasionale.
Oltre ad altre misure di supporto si provvede anche alla chelazione del ferro. La chelazione è una reazione chimica in cui un atomo metallico viene legato ad un reagente. Questo processo viene sfruttato per fare in modo che l’emoglobina leghi il ferro.
I neonati affetti da idrope fetale o da Hb Bart di solito muoiono nel periodo perinatale. Per quanto riguarda le altre forme della malattia, in genere la prognosi è buona, anche se tutto dipende da eventuali complicazioni e dal tipo di trattamento a cui i pazienti vengono sottoposti. E’ molto importante la diagnosi prenatale, a cui dovrebbero essere sottoposte specialmente le donne che hanno gravidanze a rischio per le forme più gravi della malattia.
