Albinismo: cos’è, cause e diagnosi

Albinismo
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Cos’è l’albinismo? Quali le cause e la diagnosi per questa malattia? Quando si parla di albinismo, si intende una malattia rara ereditaria che intacca la produzione di melanina, alterandola: la melanina è quel pigmento che colora capelli, pelle e iridi, che nelle persone affette da questa patologia è del tutto assente o presente in quantità inferiore rispetto alla norma. Ma qual è la sintomatologia riguardante l’albinismo? Quali le caratteristiche, le cause e il trattamento che lo riguarda? Scopriamo di più in merito.

Cos’è l’albinismo

Come accennato prima, l’albinismo è una malattia che ha a che fare con la produzione di melanina: quando presente, infatti, questa può essere assente del tutto, oppure presente in quantità inferiore. La melanina è un pigmento che permette di colorare la pelle, i capelli e quella parte degli occhi chiamata “iride”.

Esistono due tipi di albinismo: l’albinismo oculocutaneo (OCA) è il più comune e colpisce i capelli, la pelle e gli occhi, a causa della scarsa o assente produzione di melanina, mentre l’albinismo oculare (OA) è meno frequente e colpisce principalmente gli occhi.

I sintomi dell’albinismo

La sintomatologia riguardante l’albinismo è abbastanza semplice, sebbene i disturbi possano essere diversi da persona a persona, in base alla quantità di melanina presente. Chi soffre di albinismo oculocutaneo ha pelle, capelli e occhi estremamente chiari (o addirittura bianchi). Tuttavia, se la melanina è comunque presente, anche se in quantità ridotta, il soggetto albino può avere pelle colorita e capelli rossi o castani. Sono spesso presenti le lentiggini.

La maggior parte dei sintomi dell’albinismo riguarda gli occhi, perché la melanina ha un ruolo fondamentale nello sviluppo del nervo ottico: si possono avere fotofobia (sensibilità alla luce), strabismo, riduzione da lieve a grave della vista, nistagmo (movimenti involontari degli occhi) e diminuzione della visione tridimensionale. Questi stessi disturbi compaiono anche nei soggetti che soffrono di albinismo oculare, senza però alcuna anomalia della pelle e dei capelli.

Le cause dell’albinismo

L’albinismo è una patologia ereditaria che si trasmette in maniera autosomica recessiva. Se i genitori sono entrambi portatori sani, ovvero hanno una sola copia del gene alterato, hanno il 25% di probabilità di mettere al mondo un figlio malato di albinismo (indipendentemente dal sesso del bambino), il 50% di probabilità di dare alla luce un figlio portatore sano della malattia e il 25% di probabilità di avere un figlio sano.

Diverse sono invece le modalità di trasmissione della più rara forma oculare: in questo caso, la malattia viene ereditata unicamente dai figli maschi, perché il gene alterato si trova sul cromosoma X. Le figlie femmine, ereditando due cromosomi X (uno dal padre e uno dalla madre), non sviluppano la malattia.

Le cause dell’albinismo sono da imputarsi a una scarsa o del tutto assente produzione di melanina, solitamente per via della mancanza di un enzima: la tirosinasi. Questa sostanza è necessaria alla sintesi della melanina. Le cellule che solitamente producono la melanina non funzionano come dovrebbero, dando origine ai sintomi di cui abbiamo parlato.

La diagnosi

In presenza dei sintomi, è bene contattare il proprio medico che saprà effettuare una giusta diagnosi – tramite gli esami e le analisi del caso – e consigliare il paziente sulla terapia da intraprendere, in caso di albinismo. Sicuramente, un bambino affetto da albinismo necessita, poi, di controlli oculistici regolari. È consigliabile anche un’assistenza genetica: si tratta di un consulto con un genetista, che possa spiegare le cause del caso specifico e il modo in cui la malattia è stata ereditata.

La terapia

Come curare l’albinismo? Non esiste una terapia definitiva, tuttavia la malattia non è degenerativa (ovvero non peggiora con il passare degli anni) e i suoi sintomi possono essere tenuti sotto controllo. L’importante è monitorare gli eventuali cambiamenti che potrebbero intervenire con il trascorrere del tempo, con particolare riguardo ai disturbi della vista.

In caso di problemi oculari, potrebbe essere di aiuto indossare occhiali da vista o lenti a contatto per correggere – almeno parzialmente – il disturbo. Per la sensibilità alla luce, è possibile indossare occhiali da sole con filtro personalizzato per i raggi UV. In alcuni casi, potrebbe essere utile un intervento chirurgico per ridurre il nistagmo.

È inoltre fondamentale prestare particolare cura alla pelle, per evitare scottature derivanti dall’esposizione solare. Per questo si consiglia di indossare abiti che coprano completamente il corpo e, quando ciò non è possibile, applicare costantemente una crema solare con fattore di protezione superiore a 30.

La prevenzione

Non è possibile prevenire l’albinismo, ma è consigliabile che i soggetti che ne soffrono (o che sono portatori sani della malattia) si rivolgano a un genetista nel caso in cui abbiano intenzione di pianificare una gravidanza. Lo specialista potrà così informare i futuri genitori delle modalità di trasmissione della malattia e sulle probabilità di avere un figlio albino.

Le complicazioni dell’albinismo

È molto importante tenere sotto controllo i sintomi per prevenire possibili complicazioni. I disturbi della vista possono compromettere in maniera più o meno grave la vita quotidiana di un albino, a partire dall’apprendimento scolastico. Con l’ausilio dei giusti supporti, tuttavia, si può ridurre il problema. Gli occhiali da sole sono invece fondamentali per proteggere gli occhi dalla luce solare.

Le persone che soffrono di albinismo hanno la pelle molto sensibile, che non si abbronza e si brucia facilmente quando esposta al sole. Le scottature solari sono una delle complicazioni più serie, perché possono aumentare il rischio di sviluppare tumori cutanei. Per questo è bene coprirsi il più possibile e utilizzare creme con fattore di protezione elevato.