Geni

L’anemia di Fanconi è una malattia genetica, che interessa in maniera particolare il midollo osseo. Le conseguenze che comporta consistono nella ridotta produzione delle cellule del sangue. Si deve operare una distinzione fra questa patologia e la sindrome di Fanconi, che invece rappresenta una malattia renale con rara incidenza. Le cause vanno identificate in un gene anomalo. I sintomi comprendono un ampio spettro di manifestazioni, fra le quali i disturbi cardiaci, polmonari, i problemi alle ossa e il ritardo mentale e della crescita. La terapia si basa sul trapianto di midollo osseo o sulla somministrazione di ormoni.

Oggi è la giornata Mondiale della Sindrome di Down. Si tratta di una patologia che è determinata da un’anomalia cromosomica. I soggetti affetti da sindrome di Down hanno la presenza di un cromosoma 21 in più. Nella maggior parte dei casi l’anomalia genetica dipende dal fatto che, durante le divisioni cellulari che portano alla formazione dei gameti, non si ha una divisione esatta dei cromosomi. La sindrome provoca un rallentamento dello sviluppo, anche se non esclude la possibilità di esso, per cui è possibile una buona integrazione dei soggetti coinvolti.

Passi avanti importanti nella lotta alla Sla, o, meglio, nella scoperta dei meccanismi che scatenano questa patologia altamente invalidante. Un team di esperti internazionali, statunitensi e italiani, ha scoperto un legame davvero “pericoloso” tra la sclerosi laterale amiotrofica e un gene codificante per Profilina 1.

Novità interessanti per la diagnosi di due patologie importanti: dalla ricerca arriva un nuovo test genetico in grado di garantire diagnosi più precise della sindrome di Down e della sindrome di Edwards. Il nuovo ritrovato diagnostico dovrebbe, secondo le stime degli esperti, essere in grado di assicurare una diagnosi più accurata e precisa, con un minor margine di errore, delle due patologie.

Tutta colpa di un particolare, quanto nuovo perché mai individuato prima, difetto nella regolazione dei geni: ecco svelato, da una recente ricerca italiana, pubblicata sulla prestigiosa rivista Cell, il responsabile di una delle forme più comuni di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale. Si tratta di una scoperta importante, firmata da un team di esperti tutto italiano, quello che lavora presso l’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Irccs San Raffaele di Milano e, in particolare, nell’unità “Espressione genica e distrofia muscolare”.

Gli acidi grassi hanno svolto un ruolo fondamentale nel tempo anche per lo sviluppo dell’intelligenza. In particolare ad essere implicati in maniera determinante sono gli omega 3 e gli omega 6, due acidi grassi prodotti dal nostro organismo, aiutandolo anche con il portare avanti una dieta ricca di cibi che li contengono in abbondanza. A mettere in evidenza quanto gli acidi grassi abbiano influito nell’evoluzione del cervello e nello sviluppo dell’intelligenza è stata una ricerca condotta dagli esperti dell’Uppsala Univerisity.

I chili di troppo, il sovrappeso, quando sfociano in uno stato patologico, correlato da una serie di disturbi e disfunzioni cambiano nome, diventano obesità. Si tratta di una malattia vera e propria, favorita da una serie di fattori di rischio, dalle abitudini e dallo stile di vita, ma anche dalla familiarità e dalla predisposizione genetica. Per “ingannare” il destino, scongiurando la comparsa dell’obesità, meglio puntare sullo stile di vita salutare e, secondo una recente ricerca, soprattutto sulle camminate.

Individuato, grazie alla ricerca “targata” Italia, un nuovo marker del tumore ai polmoni. Un gruppo di esperti italiani, dell’Ieos-Cnr di Napoli, ha identificato e verificato il ruolo svolto da un particolare gene, denominato cbx7, nell’insorgenza di numerosi casi di tumori ai polmoni di tipo maligno. Scoperto un nuovo gene, ma non solo, gli studiosi del Bel Paese hanno anche individuato un possibile “bersaglio” terapeutico utile, la ciclina E.

È stato rintracciato il gene in grado di provocare l’ictus. Di conseguenza per la malattia ci sarebbero anche cause genetiche, che vanno tenute in considerazione. Il tutto è stato messo in atto dagli studiosi dell’International Stroke Genetics Consortium e del Wellcome Trust Case Control Consortium. I risultati della ricerca che ha condotto alla scoperta sono stati pubblicati sulla rivista “Nature”. Una scoperta molto interessante, che si riferisce in particolare a quello che viene chiamato ictus dei grandi vasi, una forma ischemica che colpisce le più grandi arterie del corpo.

Fra melatonina e diabete potrebbe esistere un collegamento. A dimostrarlo è stato uno studio portato avanti dagli esperti delle Università di Lille e Parigi. Si è riscontrato che ci sono alcune mutazioni nel gene del recettore della melatonina, le quali potrebbero avere un legame con delle forme di diabete: nello specifico diabete di tipo 2. I soggetti che presentano queste mutazioni genetiche hanno una probabilità di 7 volte maggiore rispetto agli altri di incorrere nel diabete.

L’intelligenza va considerata sotto tante sfaccettature. Infatti per intelligenza si deve intendere come un insieme di capacità davvero vasto, che implicano anche il sapere e il saper fare, la messa in atto di competenze da utilizzare in vari campi e in differenti occasioni della vita. In questo senso l’intelligenza è qualcosa che va al di là del senso comune. Ricordiamoci comunque che l’intelligenza va anche sottoposta ad allenamento, non solo per migliorare, ma anche per permettere ad essa di durare nel tempo.

Gli studi sull’Aids sono concentrati nella ricerca di una cura efficace o di un vaccino, che possa riuscire a combattere la malattia. Tuttavia, nonostante gli sforzi finora fatti, non si è riusciti a raggiunger un obiettivo di questo genere. La ricerca scientifica ha comunque dimostrato che alcune persone hanno una maggiore resistenza nei confronti del virus dell’Hiv. Si pensa che questa resistenza più o meno maggiore sia dovuta a motivi di carattere generico. Questi elementi genetici sono stati individuati in seguito ad uno studio portato avanti dai ricercatori dell’Università di Milano.

Le estremità dei cromosomi sono in grado di indicarci per quanto tempo vivremo. A dimostrare tutto ciò è stato uno studio portato avanti presso l’Università di Glasgow. Tutto si basa sui telomeri. Questi ultimi sono le strutture molecolari che sono poste alle estremità dei cromosomi. Basterebbe misurare da piccoli la lunghezza dei telomeri, per capire quanto durerà la nostra vita. Il tutto è possibile perché i telomeri hanno una funzione molto importante, che non permette la dispersione delle informazioni genetiche.

È stato scoperto il gene capace di garantire un coretto sviluppo dell’udito contro la sordità. Il tutto è stato il frutto di una ricerca portata avanti dagli studiosi della Washington University School of Medicine di St. Louis, che hanno effettuato uno studio sull’argomento, applicato agli animali da laboratorio. La scoperta appare piuttosto interessante, soprattutto per le prospettive che apre per ciò che concerne le cure possibili contro la sordità. Negli uomini il gene in questione ha il nome di Fgf20 e si trova proprio in una posizione del genoma che ha a che fare con la sordità congenita.

Individuato un nuovo importantissimo tassello del corredo genetico, un gene dalle potenzialità insospettabili, un vero e proprio “ripara muscoli”. Il nuovo gene alleato dei muscoli è stato “smascherato” da un team di ricercatori internazionali, studiosi universitari di Leeds, Londra e Berlino.