Genetica

L’anemia di Fanconi è una malattia genetica, che interessa in maniera particolare il midollo osseo. Le conseguenze che comporta consistono nella ridotta produzione delle cellule del sangue. Si deve operare una distinzione fra questa patologia e la sindrome di Fanconi, che invece rappresenta una malattia renale con rara incidenza. Le cause vanno identificate in un gene anomalo. I sintomi comprendono un ampio spettro di manifestazioni, fra le quali i disturbi cardiaci, polmonari, i problemi alle ossa e il ritardo mentale e della crescita. La terapia si basa sul trapianto di midollo osseo o sulla somministrazione di ormoni.

Il daltonismo è un difetto degli occhi che non permette la giusta percezione dei colori. È una condizione di natura prevalentemente genetica, e prende il nome dal chimico inglese John Dalton che nel 1794 che iniziò a condurre gli studi dopo che lui stesso si rese conto di avere delle difficoltà nel percepire i colori. Il daltonismo si può presentare in forma parziale o completa, ossia: precisamente si parla di deuteranomalia quando la difficoltà riguarda la percezione del colore verde, di protanomalia nel caso del rosso, e di tritanomalia quando la difficoltà riguarda il colore blu-giallo; oppure il disturbo può essere completo e riguardare tutti questi colori.

Passi avanti importanti nella lotta alla Sla, o, meglio, nella scoperta dei meccanismi che scatenano questa patologia altamente invalidante. Un team di esperti internazionali, statunitensi e italiani, ha scoperto un legame davvero “pericoloso” tra la sclerosi laterale amiotrofica e un gene codificante per Profilina 1.

La memoria, dopo i 60 anni, inizia a subire dei disturbi, si riduce, non funziona più come prima; comunque seguendo delle semplici regole può essere preservata. Secondo le ricerche con il passare degli anni la massa cerebrale si riduce di circa il 5% ogni dieci anni, a partire proprio dai 60 anni in poi. Quindi la riduzione del cervello è strettamente associata alla perdita di memoria. Dimenticarsi spesso delle cose è caratteristica principale delle persone ultrasessantenni (anche se capita anche a molti giovani) ed è dovuto a tutta una serie di modifiche che avvengono durante la vita sia alla memoria ma anche alle funzionalità cognitive in genere. Il tipo di memoria che viene intaccata è sia quella del lavoro (ossia tenere a mente le informazioni che servono per svolgere le funzioni in un determinato momento) che quella esecutiva (ricordarsi di episodi accaduti poco tempo prima). Mentre è più difficile dimenticarsi di ricordi ben più lontani appartenenti alla propria persona e vita, dove le emozioni giocano un ruolo importante.

La Giornata Mondiale dell’emofilia ricorre il 17 aprile. L’emofilia è una patologia rara, che ha un carattere ereditario e determina delle difficoltà nella coagulazione del sangue. Proprio in occasione della giornata dedicata alla malattia in questione la FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici, si occuperà di prendere in considerazione il problema delle cure per l’emofilia. L’obiettivo è favorire l’accesso ai farmaci per tutti, sull’intero territorio nazionale.

I fattori che causano un peggioramento dell’acne sono veramente tanti, ma evidenziando i principali si può prevenire o inibire il processo. L’acne è uno dei disturbi della pelle più diffusi, soprattutto tra i giovani. La lotta che molti ragazzi, sia femmine che maschi, devono quotidianamente affrontare è dovuta a diversi fattori. Molti di questi sono stati accusati ingiustamente secondo un recente studio, mentre sono stati inseriti nell’elenco fattori scatenanti impensabili che però hanno una giustificazione scientifica. Sicuramente tra le cause il cibo e uno stile di vita non proprio sano sono tra i primi in classifica, e anche la genetica non è da meno come posizione.

Novità interessanti per la cura della fibrosi cistica: arriva in Italia la prima terapia “wireless”, a base del farmaco di riferimento per i pazienti affetti da questa grave patologia genetica, la tobramicina. Più veloce e con un impatto minore sulla qualità di vita, l’innovativo dispositivo tascabile non è una soluzione miracolosa, una panacea in grado di cambiare la prognosi della malattia, ma è un valido alleato per migliorarne la gestione quotidiana.

E’ stata identificata una nuova forma di Parkinson, da un team di esperti internazionali, composto da un gruppo di ricercatori del policlinico universitario del Santa Maria alle Scotte di Siena e di specialisti dell’Università di Rotterdam. Un nuovo “volto” della malattia degenerativa, con un profilo genetico ben definito.

Oggi, si celebra in tutto il mondo, in questa data “rara”, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Sono patologie con tassi di incidenza ridotti, molto spesso, ridottissimi, ma con un impatto sociale e personale sulla vita delle persone colpite molto importante. Malattie rare, che colpiscono milioni di persone nel mondo e che meritano tutta l’attenzione possibile: cerchiamo di saperne di più.

Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattia Rare, dalla scienza arriva una buona notizia: è stato smascherato il gene responsabile di una malattia molto rara, presente fin dalla nascita e associata a peso eccessivo del neonato, la sindrome di Perlman. Il merito è di un team di ricercatori internazionali, che ha avuto tra i protagonisti anche alcuni esperti dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Il matrimonio, sempre più spesso, dopo i primi mesi o, nei casi più “longevi”, i primi anni di idillio coniugale, sfocia in separazioni all’ultima pretesa e divorzi simili a combattimenti in piena regola. Colpa della mancanza di senso di responsabilità, delle scelte troppo avventate, dell’emancipazione e dell’egoismo? Forse, ma secondo una recente sperimentazione svedese, tra i colpevoli più accreditati ci sarebbe anche un gene femminile.

Una mutazione genetica, secondo gli studiosi statunitensi potrebbe essere la causa del tumore alla tiroide. Per essere precisi sarebbero tre i geni responsabili dell’insorgenza della patologia. Questo è un risultato molto importante che potrà portare, in un futuro, a dei test diagnostici personalizzati, per scoprire tempestivamente la predisposizione genetica, al tumore alla tiroide, di ogni singolo paziente.

Anche quest’anno torna puntuale l’appuntamento con la ricerca, con la raccolta fondi a favore della ricerca più famosa e “mediatica”, Telethon. Al via oggi la XXII edizione della maratona televisiva di dicembre, che prevede iniziative importanti di solidarietà, informazione e sensibilizzazione sul piccolo schermo, ma non solo. La raccolta fondi a favore della ricerca scende anche in piazza, con una serie di iniziative in tutta Italia.

Buone notizie sul campo terapeutico per i pazienti affetti da emofilia, patologia dovuta ad un’alterazione genetica e sino ad ora senza una cura. Secondo uno studio anglo-americano, infatti, la patologia potrebbe essere sconfitta con una semplice ed unica iniezione di un virus trattato, ed in questo modo veicolare la terapia genica. Nonostante siano necessari ulteriori studi per confermare questo risultato e per verificare la sicurezza e quindi gli effetti collaterali di questa metodica, è comunque un ottimo risultato.

Troppo sonno? Potrebbe essere tutta colpa di un gene. Essere o non essere dormiglioni potrebbe dipendere da una questione, più che personale, genetica. A scovare il colpevole genetico dell’essere “dormiglioni” un team di esperti internazionali, attraverso una sperimentazione che ha dato a tutti i fan del sonno extra una buona scusa per poltrire a letto sempre un po’ più del dovuto.