Tiroide: quando non funziona può essere colpa di un gene, la parola agli scienziati

Tiroide: quando non funziona può essere colpa di un gene, la parola agli scienziati

Una ricerca del CNR di Cagliari indicherebbe la relazione esistente fra alcuni malfunzionamenti della tiroide e un gene che la controlla

da in Ghiandole, News Salute, Ricerca Medica, Tiroide
Ultimo aggiornamento:

    Laboratorio Scientifico

    Certi malfunzionamenti della tiroide dove si assiste ad esempio, ad un aumento o una diminuzione dei livelli di TSH, l’ormone che stimola questa ghiandola, potrebbero essere influenzati da un gene, lo stesso che, grazie alla ricerca scientifica, è sotto la lente di ingrandimento degli scienziati al fine di giungere all’utilizzo di farmaci efficaci in grado di intervenire sul gene stesso curando patologie che colpiscono una percentuale pari al 10% dell’intera popolazione sana. A questo importante risultato sono giunti ricercatori del CNR di Cagliari che hanno operato all’interno di un’area della Sardegna, nell’Ogliastra, i cui abitanti da sempre o quasi sono stati isolati dal resto del mondo,una popolazione ideale perché discendente da un unico ceppo che non è venuto in contatto con altre popolazioni e che dunque ben si presta allo studio laddove il patrimonio genetico non ha subito influenze dall’esterno.

    Ne deriva che, come confermato dal lavoro scientifico effettuato su 4.300 volontari sardi che hanno partecipato al progetto”ProgeNia”, esisterebbe una relazione fra il gene PDE8B ed i livelli di TSH nel sangue. “In particolare”, spiega Silvia Naitza, ricercatrice dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) del Consiglio nazionale delle ricerche di Cagliari, responsabile della ricerca, “la presenza dell’allele raro di questo SNP è associata ad un aumento dei livelli di TSH nel sangue. Tali livelli sono indicatori sensibili della funzionalità della tiroide, una ghiandola che controlla il metabolismo corporeo e la cui alterazione porta allo sviluppo di alcune comuni malattie endocrine che colpiscono circa il 10% della popolazione mondiale”.
    “In collaborazione con altri gruppi abbiamo replicato e confermato questi risultati”, spiega Manuela Uda responsabile scientifico del progetto ProgeNIA, “in due popolazioni geneticamente distanti da quella sarda: la popolazione fondatrice degli Amish della Pensylvania e quella toscana dello studio “InCHIANTI”, oltre che in un campione indipendente selezionato tra i volontari “ProgeNIA”, per un totale di 4.158 individui”.Il polimorfismo identificato si trova all’interno del gene PDE8B, che codifica una proteina che degrada l’AMP ciclico ed è espressa ad alti livelli nella tiroide.

    “Sebbene siano necessarie ulteriori indagini”, conclude Silvia Naitza, “complessivamente i risultati di questa ricerca suggeriscono che varianti comuni del gene PDE8B hanno un effetto primario sui livelli di AMP ciclico presenti nella tiroide, che a loro volta influenzano la produzione dell’ormone tiroideo ed il conseguente rilascio nella circolazione sanguigna di TSH da parte dell’ipofisi.

    Visto il ruolo di PDE8B nella regolazione dei livelli di TSH e nella funzionalità della tiroide, è possibile che questo gene possa costituire un bersaglio per il trattamento di alcune patologie tiroidee”.

    Il successo del Progetto ProgeNia si deve alla collaborazione di altre figure professionali oltre a quelli degli scienziati che ne fsanno parte, ad esempio, clinici, infermieri, biologi molecolari, informatici e statistici appartenenti a diversi gruppi studio nazionali ed esteri, come ha tenuto a specificare il professore Antonio Cao coordinatore del Progetto Stesso. Da segnalare, infine, che lo studio inerente la relazione fra funzionamento della tiroide e geni è stato pubblicato sull’American Journal of Human Genetics

    545

    SCRITTO DA PUBBLICATO IN GhiandoleNews SaluteRicerca MedicaTiroide
     
     
     
     
     
     
    PIÙ POPOLARI