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Test per diagnosticare la sindrome di down: in arrivo in Europa

Test per diagnosticare la sindrome di down: in arrivo in Europa

È arrivato anche in Europa (presente in 70 studi medici) il nuovo test genetico per diagnosticare in brevi tempi, e già dalla dodicesima settimana di gravidanza, malattie come la sindrome di Down

da in DNA, Feto, Gravidanza, Test genetici
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    La sindrome di Down potrà essere diagnosticata, anche in Europa, grazie ad un nuovo test genetico. Quest’ultimo è presente, da poco tempo, in alcuni Paesi europei, come la Germania, l’Austria, la Svizzera, il Liechtenstein (circa 70 studi medici e cliniche). Altri Paesi, come gli Stati Uniti, hanno adottato la nuova tecnica già da un po’, aiutando molte donne, con un’alta percentuale di rischio, a scoprire tempestivamente la presenza o no della mutazione sul cromosoma 21, ossia la trisomia 21, o come più conosciuta, sindrome di Down. Grazie a questo test, infatti, si potrà sapere, già dalla dodicesima settimana di gravidanza se il feto presenta delle mutazioni oppure no. Inoltre grazie a questo test si potranno evitare esami diagnostici invasivi e rischiosi come l’amniocentesi e la villocentesi. Come è immaginabile la creazione e l’utilizzo di questo nuovo esame ha suscitato non poche polemiche, soprattutto da parte delle associazioni religiose e dai gruppi che sostengono i diritti del malato. Ma in cosa consiste precisamente questo test?

    Nuovo test genetico per identificare la sindrome di Down

    Il test genetico, chiamato PrenaTest, è stato creato, e dopo di che commercializzato, dagli studiosi tedeschi della casa farmaceutica LifeCodexx. Consiste in un semplicissimo esame del sangue che può essere effettuato già dalla dodicesima settimana di gravidanza scoprendo rapidamente la presenza o no della mutazione che porta, inevitabilmente, alla sindrome. Sino ad ora le donne, che volevano accertarsi delle condizioni di salute del futuro bambino, potevano e possono (dato che il test genetico è presente per ora solo in alcuni Paesi europei e negli Stati Uniti) sottoporsi a esami diagnostici con una certa percentuale di rischio, come l’amniocentesi o la villocentesi. Queste ultime sono delle metodiche utilizzate per la diagnosi prenatale, rispettivamente consistono in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina e nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (destinato a diventare placenta). Sono entrambe delle pratiche invasive, comunque utili e validi per la diagnosi, ma che comunque presentano una leggera percentuale di rischio, almeno lo 0,5%, di un aborto spontaneo dopo la loro esecuzione. La differenza tra questi esami e il nuovo test genetico è, sicuramente, l’invasività (in quanto non viene inserito nessun ago nella pancia ma si esegue un semplice prelievo di sangue), il periodo (l’amniocentesi in particolare può essere eseguita solo tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza), ed il tempo di attesa dei risultati (per la villocentesi l’attesa è di circa sette giorni, per l’amniocentesi è di circa quindici giorni). Secondo gli studiosi tedeschi grazie a questo test si potranno salvare circa 700 nascituri, che ogni anno, purtroppo, muoiono per complicazioni successive alle metodiche diagnostiche. Ma allora perché si è alzato tutto il polverone delle polemiche?

    Polemiche sul PrenaTest

    Le associazioni religiose, quelle dei disabili e quelle prolife, sono insorte protestando contro il nuovo test genetico per diagnosticare, ancor prima, la sindrome di Down. Secondo tali gruppi questo tipo di esame spinge ancor di più i genitori a decidere ed optare per l’aborto.

    Già con l’amniocentesi, secondo alcuni dati, circa il 90% dei genitori che scoprono che il proprio bambino può essere affetto da patologie, come la sindrome di Down, decide per l’aborto. Già alcuni mesi fa, a giugno, la Federazione Internazionale degli affetti da sindrome di Down (30 associazioni in 16 Paesi) aveva protestato davanti alla Corte europea dei Diritti Umani; e il delegato della tutela dei disabili ha chiesto il blocco della commercializzazione del test. L’azienda produttrice specifica che questo esame diagnostico è diretto, soprattutto, a quelle donne che presentano un alto rischio di malformazioni al feto e non è stato creato per spingere i genitori all’aborto ma metterli in grado di scegliere. Infatti, quale sia la cosa giusta da fare in questi casi solo un padre ed una madre che si trovano in quella specifica situazione possono saperlo. È una scelta molto difficile: da una parte l’aborto, tecnica che porta alla cessazione della vita del feto senza la possibilità che venga alla luce, e dall’altra una possibile vita caratterizzata comunque, gravi o no, da problemi di salute con possibili alterazioni delle capacità linguistiche e psicomotorie.

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