Spina bifida: sintomi, cause e diagnosi

Spina bifida: sintomi, cause e diagnosi
da in Colonna vertebrale, Malattie ereditarie
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    Colonna vertebrale

    La spina bifida è una seria malformazione congenita, che provoca sintomi gravi da non sottovalutare e le cui cause possono essere diverse: per queste ragioni, è opportuno giungere a una diagnosi il prima possibile. La spina bifida interessa la colonna vertebrale dei bambini, sin dai primi mesi di gravidanza e comporta diverse complicazioni neurologiche. Qual è la sintomatologia esatta della spina bifida? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento da seguire per poter giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    Cos’è la spina bifida? Come accennato prima, si tratta di una grave malformazione congenita che ha a che vedere con la colonna vertebrale del nascituro, già dai primi mesi della gravidanza: i dati, per quanto riguarda l’Italia, parlano di una gravidanza su 1300. Tale malattia genetica comporta diverse disabilità e complicazioni neurologiche, per cui non va affatto sottovalutata.

    I sintomi della spina bifida sono diversi: si presentano, infatti, disabilità motorie e funzionali a carico di diversi organi del corpo – ad esempio, la perdita della mobilità degli arti inferiori – e complicazioni neurologiche di vario genere. La spina bifida interessa il midollo spinale, il cervello, il cervelletto, il tronco, le meningi, le vertebre, i muscoli e i legamenti. Uno dei difetti principali di questo disturbo è la schisi, ovvero la mancata chiusura degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali, lombari, toraciche e cervicali. In caso di spina bifida occulta, molte persone possono non manifestare sintomi per tutta la vita, in special modo in età neonatale e nei primi anni di vita; mentre, in altri casi, possono essere presenti peli o fossette in corrispondenza della zona presacrale. A seconda della gravità della malformazione, possono manifestarsi idrocefalo, malformazione di Chiari, disturbi visivi, disabilità motorie, sovrappeso, lesioni da decubito, deficit intellettivo, disturbi all’apparato urinario e intestinale, disturbi neurologici, meningiti – di cui è importante prevenire il contagio - epilessia, infezioni cerebrali, dolore e rigidità alla schiena e alle gambe, stitichezza, deformità a schiena, gambe e piedi, una zona cutanea con un colore più chiaro rispetto alla parte circostante, macchie scure nella zona lombare della schiena, infertilità e allergia al lattice.

    Le cause e i fattori di rischio che provocano l’insorgenza di questa patologia spesso ereditaria sono diversi, per cui è possibile cercare di fare – per quanto possibile – prevenzione: lo stato di salute della madre – ad esempio, se soffre di obesità, diabete, ipertermia o carenza di vitamine, come l’acido folico – la predisposizione genetica, l’assunzione di determinati farmaci in gravidanza – come diuretici e antistaminici – e alcuni fattori ambientali, come la disinfezione con cloro dell’acqua potabile, cibi contaminati, l’uso di pesticidi, lo stress materno, la frequentazione di saune e l’effetto di campi elettromagnetici.

    Alla comparsa di segni e dubbi circa la comparsa di questa malattia, è opportuno contattare il medico che – tramite una serie di analisi ed esami – stabilirà una diagnosi e, dunque, la cura più adatta al caso.

    La diagnosi prenatale è estremamente importante: tra i test da effettuare, potrebbero essere richiesti l’ecografia, gli esami del sangue, l’amniocentesi e la risonanza magnetica fetale.

    Quali sono i rimedi contro la spina bifida? Bisogna premettere che, purtroppo, non è possibile guarire da questa malattia, ma è possibile migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa malformazione. Come spesso accade, la tempestività di intervento è fondamentale per evitare conseguenze e complicazioni più serie. Qual è, dunque, la terapia adatta? Generalmente, i neonati devono affrontare un intervento chirurgico già dai primi giorni di vita – per limitare il rischio di danni spinali e infezioni – ma non sempre tali operazioni hanno esito risolutivo: ciò dipende, infatti, dalla gravità della condizione, dalla sede della lesione e dal danno al midollo spinale e alle radici spinali. Oltre a questo, è opportuno un costante controllo medico – per monitorare anche le funzioni del rene, della vescica e della colonna vertebrale – e potrebbe essere richiesto l’inserimento di uno shunt nei ventricoli del cervello, in cui si produce il liquido spinale per favorire il suo deflusso dal cervello nell’addome. Potrebbero, poi, essere necessari operazioni chirurgiche a gambe e piedi per migliorare la mobilità, l’utilizzo di ausili come la sedia a rotelle, la riabilitazione, l’assunzione di alcuni farmaci per curare l’incontinenza urinaria e un supporto di tipo psicologico per aiutare la famiglia e il bambino a vivere al meglio. Le aspettative di vita da chi è affetto da spina bifida sembrano essere buone, in quanto quasi tutti i bambini sembrano raggiungere l’età adulta nel 70%-80% dei casi.

    Infine, la prevenzione è molto importante per poter ridurre le possibilità di contrarre la spina bifida. Oltre a evitare tutti i fattori di rischio prima citati, è opportuno specificare che anche l’alimentazione gioca un ruolo fondamentale: la dieta deve, infatti, essere ricca di alimenti contenenti acido folico – in special modo di frutta, verdura, cereali integrali e legumi come agrumi, banane, fragole, frutta secca, lievito di birra, barbabietole, cavoli, asparagi e spinaci – e anche l’assunzione regolare di un integratore alimentare – almeno da un mese prima del concepimento – è di notevole aiuto per prevenire, nel 75%-90% circa dei casi, l’insorgere di spina bifida.

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