“Smascherata” una nuova malattia metabolica ereditaria

Un team di ricercatori svedesi ha smascherato una nuova malattia metabolica ereditaria, responsabile di ritardo mentale e disturbi epatici

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    nuova malattia metabolica

    Una nuova malattia metabolica ereditaria, responsabile di un grave ritardo mentale e di disfunzione epatica, si aggiunge alla già nutrita lista di patologie del metabolismo. La scoperta della malattia è di una sperimentazione svedese, pubblicata sulle pagine dell’American Journal of Human Genetics e condotta da un team di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet.

    Tutta questione, o quasi, di carenze e mutazioni: la nuova patologia metabolica è caratterizzata dalla carenza di adenosina chinasi ed è provocata da mutazioni in un particolare gene, ADK, che codifica per l’enzima chinasi dell’adenosina.

    La sperimentazione è stata condotta coinvolgendo un’intera famiglia svedese, eseguendo l’esame biochimico dettagliato sui componenti del nucleo famigliare e, in particolare, sui due bambini, affetti da danni cerebrali progressivi e da un’anomalia epatica. Nessuna patologia nota all’origine dei disturbi dei bambini e, in aggiunta, anche un sintomo anomalo, il metabolismo alterato dell’aminoacido metionina.

    I ricercatori, con i dati in loro possesso e mediante il sequenziamento di tutte le combinazioni genetiche della famiglia codificanti proteine (whole-exome sequencing), sono riusciti a “smascherare” il gene chiave della malattia e, di conseguenza, anche la patologia stessa.

    “I risultati evidenziano l’efficacia di unire l’esame biochimico dettagliato dei pazienti con metodi di analisi più massicci sul patrimonio genetico, recentemente resi disponibili, al fine di inquadrare nuovi meccanismi alla base delle malattie congenite. Moderni strumenti di analisi genetica rendono notevolmente più facile identificare i danni responsabili di malattie ereditarie, il che è essenziale se le famiglie colpite ricevono una corretta informazione sulla loro malattia. Si tratta anche di un primo passo fondamentale verso lo sviluppo di nuove terapie” ha osservato uno degli autori dello studio, Anna Wedell, docente al dipartimento di Medicina Molecolare e Chirurgia del Karolinska Institutet.