SLA: una scoperta ne chiarifica l’origine

Una forma di sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come Sla, potrebbe svelare la sua origine genetica in parte simile a molte altre malattie neurodegenerative; lo avrebbero stabilito studiosi con a capo Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Roma “Tor Vergata”.

Lo studio è stato finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista Brain. La malattia che causa una lesione grave ai motoneuroni si può definire letale, visto che conduce a morte i pazienti nell’arco di un decennio.Cominciamo col dire che la Sla, intervenendo sulle cellule nervose deputate alla contrazione muscolare, colpisce pazienti per lo più di età compresa fra i 40 ed i 50 anni per i quali l’aspettativa di vita di norma non supera i dieci anni, in altre forme meno aggressive l’aspettativa di vita può giungere fino a 50 anni.

 
Gli scienziati hanno messo in relazione la forma meno aggressiva di Sla con un’altra malattia neurodegenrativa quale la paraplegia spastica ereditaria ritrovando in entrambe le patologie un difetto del gene SPG11 localizzato a livello del cromosoma 15 e che interviene su una proteina, la spatacsina che provvede alla stessa vita dei motoneuroni. L’esame di gruppi di volontari affetti da queste patologie e di nazionalità diversa ha permesso di identificare proprio nel gene della spatacsina un difetto all’origine delle malattie al punto che alla luce dei nuovi riscontri scientifici è possibile adesso individuare nel gene SPG11 e ALS5 il punto di partenza della Sla e della paraplegia spastica ereditaria.

 
Possiamo allora stabilire che anche per la Sla debba valere l’origine genetica e la predisposizione familiare? Gli scienziati sono cauti in questo senso ma l’aver individuato fin’ora ben 11 geni responsabili della patologia, compreso quest’ultimo di recentissima scoperta, darebbe una marcia in più al fine di comprendere quei meccanismi molecolari che culminano con la patologia vera e propria. Ma non è tutto, proprio quest’ultimo lavoro, in ordine di tempo, da la possibilità ai medici di diagnosticare con largo anticipo la malattia prima del manifestarsi dei suoi sintomi più importanti al fine di prevedere tempestivamente le prime cure per intervenire sulla malattia, un esempio in tal senso ce lo da lo studio parallelo volto ad identificare un farmaco in grado di interagire direttamente sulla proteina codificata dal gene, quest’ultima acquisizione potrebbe rappresentare un ulteriore baluardo terapeutico per questa malattia neurodegenerativa.

 
In Italia il lavoro di Antonio Orlacchio e’ stato finanziato, oltre che da Telethon, dal ministero della Salute, dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), dall’Amministrazione autonoma dei monopoli di Stato (Aams) e da fondi raccolti con varie iniziative nella citta’ di Gubbio.