Sindromi mielodisplastiche: sintomi, diagnosi e terapia

Sindromi mielodisplastiche: sintomi, diagnosi e terapia

Cosa sono le sindromi mielodisplastiche? Tra i sintomi principali l’anemia, la perdita di peso e la predisposizione alle infezioni

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    Sindromi mielodisplastiche: quali sono i sintomi, la diagnosi e la terapia? Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che produce in modo anomalo o insufficiente globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perché, con il tempo, possono evolvere in leucemia in forma acuta e non vanno confuse con le sindormi mieloproliferative. Le cause alla base di questo gruppo di malattie sono ancora sconosciute, ma i medici pensano siano associate a difetti genetici, ereditari o acquisiti. Tali sindromi possono insorgere a qualsiasi età, ma colpiscono principalmente dopo i 70 anni, tanto da essere considerate patologie essenzialmente geriatriche. Oggi si diagnosticano 12-15 mila nuovi casi ogni anno, ma questo dato è destinato a crescere in relazione al progressivo aumento dell’età della popolazione mondiale.

    Esistono delle caratteristiche cliniche che si associano a una prognosi più o meno severa. Pertanto i pazienti vengono suddivisi in quattro gruppi: basso rischio e rischio intermedio-basso (la malattia è cronica e l’aspettativa di sopravvivenza relativamente lunga), rischio intermedio-alto e alto rischio (l’aspettativa di vita è più breve perché è elevato il rischio di evoluzione in leucemia acuta). Inoltre, La classificazione FAB (formulata da un gruppo Franco-Americano-Britannico nel 1982), suddivide le sindromi mielodisplastiche in 5 forme: Anemia refrattaria (RA), Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS), Anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB), Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (RAEB-t) e Leucemia mielomonocitica cronica(CMML).
    Sintomi
    Non ci sono sintomi specifici che possano ricondurre alle SMD. Tra le principali manifestazioni si riscontra l’insorgere dell’anemia macrocitica, una perdita di peso eccessiva, una maggiore predisposizione alle infezioni dovuta a un numero ridotto di globuli bianchi e emorragie ricorrenti associate a un calo nella produzione di piastrine.
    I pazienti possono sviluppare anche altre condizioni come conseguenze della patologia. L’evoluzione in leucemia mieloide acuta, infatti, si può verificare con tempi che variano da 2-3 mesi a dieci anni a seconda della gravità della malattia iniziale.

    Il dover ricorrere a trasfusioni può comportare un accumulo di ferro a carico di fegato, pancreas o cuore con conseguente perdita di funzionalità normale di questi organi.
    Diagnosi e terapia
    L’assenza di sintomi specifici e l’età perlopiù avanzata dei pazienti più colpiti rendono difficile la diagnosi precoce di queste forme patologiche. Il sospetto, in genere, viene sollevato da un’anemia grave non riconducibile ad altre malattie, per cui l’iter diagnostico prevede una serie di esami come emocromo, esami emato-chimici e radiologici prima di giungere alla biopsia midollare. Un’ elevata percentuale di pazienti con SMD presenta anche delle alterazioni cromosomiche, perciò viene effettuata anche un’analisi del cariotipo.
    Le linee guida per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche prevedono il trapianto di midollo osseo come principale trattamento in grado di guarirle. Altre possibili cure includono varie modalità di chemioterapia, la terapia di supporto, la somministrazione di farmaci antiemorragici, terapie ferrochelanti, trasfusioni e antibiotici per ridurre l’insorgere di infezioni. Negli ultimi anni, infine, è stato introdotto anche l’uso di immunomodulanti e immunosoppressori.

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