Sindrome: quella di Duchenne è conseguenza delle staminali

Sindrome: quella di Duchenne è conseguenza delle staminali

Uno studio statunitense ha identificato un alterazione, come causa della Sindrome di Duchenne, a livello delle cellule staminali muscolari, oltre alla mutazione genetica

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    La Sindrome di Duchenne, secondo un recente studio statunitense, dipenderebbe dalle cellule staminali. Inizialmente la causa di questa sindrome si pensava fosse nell’alterazione del gene che codifica per la proteina distrofina, importantissima per l’integrità del muscolo. Teoria modificata da una ricerca condotta da studiosi della Stanford University School of Medicine. Secondo questo studio il problema risiederebbe nelle cellule staminali muscolari, ossia quando queste ultime non riescono più a riparare i danni riguardanti la codifica delle proteine.

    La ricerca è stata condotta sui topi; in passato non si riusciva a capire perché questi animali, che presentavano il deficit genetico, non manifestassero nessun sintomo. Questo causava un impedimento nello studiare la malattia, e il suo decorso. Grazie alla nuova ricerca, vengono spiegati i motivi di questa discrepanza tra la presenza dell’anomalia genetica e la mancanza dei sintomi. Il problema risiede in un ulteriore mutazione a livello dei cromosomi.

    Gli animali che manifestavano i sintomi avevano un ulteriore alterazione genetica a livello dei telomeri (estremità dei cromosomi), che in questo caso sono più corti.

    Mentre nei topi senza i sintomi i telomeri risultavano più lunghi. Questi ultimi sono strettamente correlati con le cellule staminali muscolari, quelli più lunghi, infatti, aiutano queste ultime nella loro azione riparatrice a livello della proteina distrofina. I sintomi si manifestano una volta che il numero di cellule staminali scende sotto un certo livello. La funzione riparatrice prima o poi si esaurisce, azione che giunge prima nei topi che presentano i telomeri più corti. Lo studio è andato avanti sperimentando sugli animali l’introduzione di cellule staminali muscolari, e notando come i sintomi si riducono.

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