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Sindrome di Rett: sintomi, diagnosi, terapia e aspettativa di vita

Sindrome di Rett: sintomi, diagnosi, terapia e aspettativa di vita
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    Sindrome di Rett: quali sono i sintomi, la diagnosi, la terapia e l’aspettativa di vita? E’ una patologia neurologica dello sviluppo e colpisce prevalentemente le bambine. E’ una malattia genetica congenita, che interessa il sistema nervoso centrale. Si manifesta in genere dopo i primi 6-18 mesi di vita. Si possono avere dei ritardi nell’acquisizione della coordinazione motoria e del linguaggio. I soggetti mostrano una perdita della motricità e dell’interazione sociale. Può essere confusa spesso con l’autismo o con un ritardo dello sviluppo in generale. La malattia (detta anche “degli occhi belli”), che prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca che la individuò per la prima volta, tende ad essere progressiva e provoca gravi disabilità.

    Inizialmente i bambini portano avanti uno sviluppo adeguato. Ad un certo punto lo sviluppo si ferma e si assiste ad una regressione, con la perdita delle capacità che erano state acquisite nel corso del tempo. In particolare si ha un rallentamento dello sviluppo del cranio rispetto al resto del corpo. Si perdono delle capacità manuali e cominciano a comparire dei movimenti stereotipati delle mani.

    I soggetti colpiti da questa patologia mostrano una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale. Il tutto si associa ad un ritardo della crescita e possono essere presenti altre manifestazioni sintomatologiche, come irregolarità nella respirazione, rigidità muscolare, che si evidenzia con l’aumentare dell’età, deformità e atrofie muscolari.

    Non si conoscono con esattezza le cause della sindrome di Rett. La ricerca scientifica ha scoperto che la malattia potrebbe essere causata dalle mutazioni che interessano il gene MECP2, situato nel cromosoma X. La funzione di questo gene consiste nella produzione di una particolare proteina.

    In altri casi, però, si è visto che la sindrome sarebbe causata da mutazioni che riguardano altri geni, come il CDKL5 o il Foxg1. Questo fa capire come anche altre caratteristiche genetiche possano influire nella determinazione dei sintomi collegati alla patologia.

    La sindrome è stata rimossa dal DSM V, il manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell’American Psychiatric Association. Nell’edizione precedente del manuale (DSM IV) veniva classificata all’interno della categoria “disturbi pervasivi dello sviluppo”. I criteri diagnostici, per identificare la sindrome nei bambini, sono differenti. In genere si utilizza come punto di partenza lo sviluppo prenatale apparentemente adeguato e lo sviluppo psicomotorio regolare nei primi 5 mesi dopo la nascita.

    Poi vengono presi in considerazione altri fattori: il rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi, la perdita di capacità manuali con la comparsa di movimenti stereotipati, come per esempio il torcersi o il lavarsi spesso le mani, l’insorgenza di movimenti del tronco non abbastanza coordinati, il ritardo nello sviluppo del linguaggio e la perdita d’interesse nei confronti dell’interazione sociale.

    Esistono tante varianti della malattia. Tra queste la forma frusta, che compare più tardi, quella congenita, che ha un inizio immediato, la variante con inizio rapido ed epilessia già a 6 mesi, un’altra variante con preservazione del linguaggio (una forma più lieve con la conservazione di alcune abilità verbali e manuali); in questi casi spesso il peso, l’altezza e la dimensione della testa sono nella norma.

    Non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Rett. Ci sono tanti filoni di ricerca, che hanno dimostrato come, agendo sui livelli della proteina prodotta dal gene MECP2, sia possibile ripristinare le funzioni compromesse. Si possono usare dei farmaci, per tenere sotto controllo gli effetti secondari comportati dalla patologia. Tra i medicinali più utilizzati ci sono quelli per contrastare il disturbo motorio, come la bromocriptina e la lisuride. La ricerca ha permesso di constatare sviluppi positivi nell’alleviare i sintomi respiratori e comportamentali e nelle crisi epilettiche attraverso la somministrazione di naltrexone o degli antiepilettici tradizionali.

    Inoltre per i soggetti colpiti è necessario un supporto psicologico e motorio, in modo da non compromettere in maniera grave tutte le abilità che hanno acquisito nei primi mesi di vita. Attraverso il trattamento di tipo psicomotorio si possono mantenere anche le abilità relative all’uso della comunicazione, sia linguistica che gestuale, i riscontri affettivi emozionali, soprattutto nella gestione dei comportamenti problematici, e la motivazione dei soggetti coinvolti. Possono essere utili l’applicazione di strategie ludiche, la logopedia e altre forme terapeutiche che sono rivolte soprattutto alla maturazione a livello emozionale: ippoterapia, pet therapy e musicoterapia.

    La sindrome di Rett può essere molto invalidante, creando delle disabilità, in seguito alle quali i soggetti diventano dipendenti per tutta la vita dagli altri. La malattia può ostacolare ogni movimento fisico, compreso lo sguardo e l’articolazione delle parole. Tutto questo crea enormi problemi allo sviluppo dell’autonomia personale, ma, tranne che in caso di complicazioni, è prevista la sopravvivenza dei bambini fino all’età adulta.

    Visto che si tratta di una malattia rara, si sa molto poco sulla prognosi a lungo termine, anche perché la maggior parte dei casi identificati ha meno di 18 anni. Gli studi hanno determinato che una bambina affetta dalla sindrome di Rett ha il 95% di probabilità di sopravvivere fino a 20-25 anni. Tra i 25 e i 40 anni il tasso di sopravvivenza può calare al 69%. L’aspettativa media di vita di una bambina, a cui sia stata diagnosticata la sindrome, può superare i 47 anni. Esistono casi di alcune donne di 40 o di 50 anni affette dalla sindrome, ma i dati sono troppo pochi, per poter fare delle stime attendibili sulla sopravvivenza oltre i 40 anni.

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