Sindrome di Marfan: sintomi e diagnosi

Sindrome di Marfan: sintomi e diagnosi
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    sindrome di marfan sintomi diagnosi

    La sindrome di Marfan può determinare numerosi sintomi. La diagnosi è importante per mettere a punto il più corretto trattamento utile a contrastare eventuali complicanze della malattia. Si tratta in particolare di una patologia genetica che interessa il tessuto connettivo, che ha il compito di nutrire e collegare i tessuti degli organi del nostro corpo. La malattia insorge a causa di una mutazione del gene FBN1, che si trova sul cromosoma 15. La sindrome di Marfan può portare alla compromissione della funzionalità di numerosi organi, come gli occhi o i polmoni.

    I sintomi della sindrome di Marfan dipendono in particolare dagli organi interessati dalla malattia. In alcuni soggetti le manifestazioni sintomatologiche possono essere anche molto leggere e spesso non è semplice effettuare una diagnosi precisa, perché questa patologia ha sintomi simili a quelle di altre malattie.

    In generale si possono riscontrare:

    • prolasso della valvola mitrale;
    • prolasso della valvola aortica;
    • pneumotorace spontaneo (accumulo di aria nella cavità pleurica);
    • apnea del sonno;
    • ectasia durale (rigonfiamento della sacca a protezione del midollo spinale);
    • miopia o astigmatismo;
    • ectopia lentis (spostamento del cristallino);
    • distacco della retina;
    • scoliosi;
    • artrosi precoce.

    Anche se le indagini molecolari possono essere molto utili per effettuare una diagnosi corretta della patologia, non sempre questa strada è percorribile, a causa dei tempi lunghi e dei costi elevati. Per questo motivo si cerca di effettuare una diagnosi basandosi sulla storia familiare del paziente e su alcuni indicatori della sindrome:

    • si osservano 7 apparati del corpo (genetico, polmonare, scheletrico, tegumentale, nervoso, oculare, cardiovascolare);
    • si individuano dei segni maggiori e minori in base alla gravità;
    • se il paziente presenta almeno due segni maggiori in relazione a due differenti apparati e almeno un segno minore in un apparato diverso dai precedenti due, viene effettuata la diagnosi della sindrome di Marfan.

    In caso della presenza di una storia familiare correlata alla malattia in questione, invece, la diagnosi della patologia viene effettuata in presenza di un segno maggiore e di uno minore.

    Non è stata trovata una terapia definitiva per la sindrome di Marfan. Il trattamento a base di medicinali e di interventi chirurgici viene effettuato per tenere sotto controllo eventuali complicanze che possono insorgere:

    • farmaci: in particolare sono utili per mantenere i corretti livelli della pressione del sangue e per prevenire un ingrandimento eccessivo dell’aorta;
    • interventi chirurgici: vengono spesso effettuati per correggere alcuni problemi causati dalla malattia. Si tratta, ad esempio, di interventi di correzione agli occhi, della riduzione della scoliosi o della riparazione dei danni all’aorta.

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