Sindrome di Kallmann: sintomi, diagnosi e cura

Sindrome di Kallmann: sintomi, diagnosi e cura
da in Malattie ereditarie, Malattie rare
Ultimo aggiornamento:

    Pillole

    La sindrome di Kallmann è in grado di provocare sintomi gravi, per cui si rendono necessarie una diagnosi e una cura tempestive: si tratta di una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o iposmia. Questa malattia rara – nonché genetica congenita – colpisce sia gli uomini che le donne, ma più i primi che le seconde. Qual è la sintomatologia esatta di questa patologia? Quali sono le cause e il trattamento da seguire per poter giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    La sindrome di Kallmann provoca sintomi quali l’ipogonadismo – che ha diverse cause - e la mancanza del senso dell’olfatto – conosciuta come anosmia – o di una sua riduzione, ovvero l’iposmia. La sintomatologia include, inoltre, delle ridotte dimensioni dei genitali, criptorchidismo e assenza di pubertà spontanea. Inoltre, essendo gli ormoni importanti anche per le ossa, è possibile che una loro carenza provochi osteoporosi, la cui prevenzione è importante.

    Le cause della sindrome di Kallmann sono imputabili alla ridotta secrezione dell’ormone ipotalamico GnRH e, dunque, a una mancata produzione degli ormoni FSH e LH da parte dell’ipofisi: è causa di queste mancanze che non avviene la pubertà e, dunque, lo sviluppo sessuale. L’anosmia, invece, è dovuta al mancato sviluppo del sistema olfattivo o a un suo ridotto sviluppo, nel caso di iposmia.

    Alla comparsa dei segni, è opportuno contattare il medico che – tramite una serie di esami e analisi – stabilirà la diagnosi e, dunque, la terapia più adatta al caso specifico. Tale malattia può essere individuata durante l’infanzia, ma può accadere che venga individuata – molto più spesso – durante l’adolescenza, in caso di mancata pubertà.

    Quali sono i rimedi contro la sindrome di Kallmann? Generalmente, si procede con una terapia sostitutiva ormonale basata sulla somministrazione di farmaci: per gli uomini, si parla dell’assunzione di gonadotropine o testosterone; mentre, per quanto riguarda la donne, di estrogeni e progesterone. Infine, i pazienti che non raggiungono la pubertà necessitano di una cura per poterla indurre: una volta raggiunta la pubertà, sarà necessario continuare la terapia ormonale per il resto della vita, in quanto non si tratta di un trattamento definitivo.

    477

    SCRITTO DA PUBBLICATO IN Malattie ereditarieMalattie rare
     
     
     
     
     
     
    PIÙ POPOLARI