Sindrome di Kallmann: sintomi, diagnosi e cura

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    Pillole

    La sindrome di Kallmann è in grado di provocare sintomi gravi, per cui si rendono necessarie una diagnosi e una cura tempestive: si tratta di una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o iposmia. Questa malattia rara – nonché genetica congenita – colpisce sia gli uomini che le donne, ma più i primi che le seconde. Qual è la sintomatologia esatta di questa patologia? Quali sono le cause e il trattamento da seguire per poter giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    I sintomi

    La sindrome di Kallmann provoca sintomi quali l’ipogonadismo – che ha diverse cause - e la mancanza del senso dell’olfatto – conosciuta come anosmia – o di una sua riduzione, ovvero l’iposmia. La sintomatologia include, inoltre, delle ridotte dimensioni dei genitali, criptorchidismo e assenza di pubertà spontanea. Inoltre, essendo gli ormoni importanti anche per le ossa, è possibile che una loro carenza provochi osteoporosi, la cui prevenzione è importante.

    Le cause

    Le cause della sindrome di Kallmann sono imputabili alla ridotta secrezione dell’ormone ipotalamico GnRH e, dunque, a una mancata produzione degli ormoni FSH e LH da parte dell’ipofisi: è causa di queste mancanze che non avviene la pubertà e, dunque, lo sviluppo sessuale. L’anosmia, invece, è dovuta al mancato sviluppo del sistema olfattivo o a un suo ridotto sviluppo, nel caso di iposmia.

    La diagnosi

    Alla comparsa dei segni, è opportuno contattare il medico che – tramite una serie di esami e analisi – stabilirà la diagnosi e, dunque, la terapia più adatta al caso specifico. Tale malattia può essere individuata durante l’infanzia, ma può accadere che venga individuata – molto più spesso – durante l’adolescenza, in caso di mancata pubertà.

    La cura

    Quali sono i rimedi contro la sindrome di Kallmann? Generalmente, si procede con una terapia sostitutiva ormonale basata sulla somministrazione di farmaci: per gli uomini, si parla dell’assunzione di gonadotropine o testosterone; mentre, per quanto riguarda la donne, di estrogeni e progesterone. Infine, i pazienti che non raggiungono la pubertà necessitano di una cura per poterla indurre: una volta raggiunta la pubertà, sarà necessario continuare la terapia ormonale per il resto della vita, in quanto non si tratta di un trattamento definitivo.