Sindrome di Brugada: cos’è, sintomi, cause, cure e cosa fare

La Sindrome di Brugada fa parte delle malattie cardiache rare. I suoi sintomi sono molteplici, sebbene spesso si tratti di una condizione asintomatica. Le cause non sono del tutto note. Quali sono le cure e cosa fare contro questa patologia? Come si giunge ad una sua diagnosi? Scopriamo cos’è e come si cura la Sindrome di Brugada.

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    Sindrome di Brugada

    Cos’è la Sindrome di Brugada? Quali sono i suoi sintomi, le cause, le cure e cosa fare? La Sindrome di Brugada fa parte delle malattie cardiache rare: si tratta, infatti, di una patologia del cuore che altera il ritmo cardiaco, provocando sincope, palpitazioni, aritmie ventricolari e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. Le cause della Sindrome di Brugada, malattia del cuore, possono essere diverse. Purtroppo, non è facile giungere ad una diagnosi per la Sindrome di Brugada. Qual è la sintomatologia che la riguarda? Come si cura la Sindrome di Brugada? Scopriamo di più in merito.

    Cos’è

    La Sindrome di Brugada fa parte delle malattie cardiache rare: si tratta, dunque, di una patologia legata al cuore, che ne altera il ritmo cardiaco, provocando sincope, palpitazioni, aritmie ventricolari e arresto cardiaco, nei casi più gravi.

    Questa condizione è legata all’attività elettrica del cuore ed è per questo che può essere causa di episodi di aritmia ventricolare gravi.

    Le cause di tale malattia possono essere diverse: generalmente, i pazienti ereditano questo disturbo da uno dei genitori; altri soggetti, invece, tendono a svilupparlo attorno ai 30-40 anni di età per motivazioni inspiegabili.

    La Sindrome di Brugada si chiama così per via dei due fratelli cardiologi, che la descrissero in modo accurato nel 1992.

    La Sindrome di Brugada può colpire gli uomini adulti tra i 30 e i 40 anni, soprattutto le popolazioni di origine asiatica. Nonostante sia più rara, la Sindrome di Brugada può verificarsi anche nei bambini.

    Le aritmie cardiache

    Le aritmie cardiache sono un’alterazione del normale ritmo cardiaco o ritmo sinusale, che si origina dal nodo seno atriale: quest’ultimo è, infatti, un generatore di impulsi elettrici, che contraggono il cuore e scandiscono la frequenza cardiaca.

    La misurazione del battito cardiaco o frequenza cardiaca è basata sull’attività del ventricolo ed è espressa in battiti per minuto: il ritmo sinusale prevede tra i 60 e i 100 battuti per minuto, quando ci si trova in condizioni di riposo. Nella tabella che segue, possiamo vedere la frequenza cardiaca normale, in base all’età.

    EtàFrequenze cardiache (bmp)
    1-2 giorni> 159
    3-6 giorni> 166
    1-3 settimane> 182
    1-2 mesi> 179
    3-5 mesi> 186
    6-11 mesi> 169
    1-2 anni> 151
    3-4 anni> 137
    5-7 anni> 133
    8-11 anni> 130
    12-15 anni> 119
    >15 anni> 100

    Le alterazioni che si possono verificare e che sono in grado di provocare un’aritmia possono riguardare modificazioni della frequenza e della regolarità del ritmo sinusale: il battito cardiaco può andare più velocemente (tachicardia), superando i 100 battiti per minuto o più lentamente (bradicardia), con meno di 60 battiti per minuto.

    I sintomi

    I sintomi della Sindrome di Brugada possono essere molteplici. Tra i segni caratteristici, ci sono:

    Come anticipato prima, la Sindrome di Brugada potrebbe essere asintomatica e latente, per cui difficilmente diagnosticabile.

    Le cause

    Quali sono le cause della Sindrome di Brugada? Generalmente, i pazienti affetti da tale malattia presentano un cuore strutturalmente sano il quale non è, però, in grado di trasmettere adeguatamente gli impulsi per la contrazione cardiaca: per tale ragione, la Sindrome di Brugada è considerata un disturbo causato da un’attività elettrica del cuore anormale.

    Le cause non sono del tutto chiare. Per la maggior parte dei malati, l’origine di questa sindrome è sconosciuta ma, per alcuni pazienti, la causa è legata ad una mutazione genetica ereditaria, ovvero trasmessa dai propri genitori: una mutazione genetica è un’alterazione all’interno della sequenza che compone un gene, per cui la proteina che ne deriva è difettosa o del tutto assente.

    Pare che i geni responsabili della Sindrome di Brugada siano diversi, ma il più conosciuto prende il nome di SCN5A ed è collocato nel cromosoma 3.

    I fattori di rischio

    Sebbene le cause non siano chiare, ci sono alcuni fattori di rischio che potrebbero essere legati alla Sindrome di Brugada, ovvero:

    La diagnosi

    Alla comparsa di segni e sintomatologia, è consigliabile rivolgersi al medico che stabilirà la diagnosi e la terapia più adatta al caso specifico.

    Oltre allo studio dei sintomi, alle analisi del sangue e alla visita medica, potrebbero essere richiesti ulteriori test di approfondimento per individuare la presenza di eventuali disturbi:

    • Elettrocardiogramma: l’ECG può mostrare la Sindrome di Brugada, tuttavia l’esame potrebbe concludersi con un falso-negativo, per cui i cardiologi possono somministrare – tramite endovena – dei farmaci antiaritmici in grado di bloccare i canali per il sodio che si trovano nelle cellule muscolari cardiache e mettere, così, in evidenza i segni tipici della malattia. L’ECG misura il ritmo e l’attività elettrica del cuore tramite l’applicazione, su torace, braccia e gambe, di alcuni elettrodi collegati ad una macchina elettrocardiografica.
    • Ecocardiogramma: questo esame mostra l’anatomia cardiaca per evidenziare eventuali anomalie strutturali.
    • Test genetici: questi vengono utilizzati in presenza di una storia familiare di Sindrome di Brugada.

    Ad ogni modo, la Sindrome di Brugada tende ad essere latente e asintomatica, per cui la sua diagnosi non è affatto semplice.

    Cure e cosa fare

    Quali sono le cure per la Sindrome di Brugada? Cosa fare? La cura dovrà essere stabilita, esclusivamente, dal medico che deciderà eventuali principi attivi, durata e posologia.

    Come si cura, quindi, la Sindrome di Brugada? In linea generale, l’unico trattamento terapeutico è l’impianto di un piccolo defibrillatore o defibrillatore cardioverter impiantabile o ICD, nelle vicinanze del cuore: questo strumento viene impiantato, in anestesia, nella parte sinistra del torace ed è collegato al cuore tramite elettrocateteri, che emettono una scarica elettrica ogni volta che si verifica un innalzamento anomalo del ritmo cardiaco e ciò per riportare l’attività elettrica del cuore a livelli normali.

    Il defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) è, in poche parole, un piccolo computer munito di batteria, in grado di monitorare il ritmo cardiaco e rendersi conto quando questo si innalza oltre la normalità.

    Una volta impiantato, il defibrillatore va regolato e monitorato nel tempo, così da sostituirlo in caso di malfunzionamenti o rottura.

    Per quanto riguarda i farmaci e la Sindrome di Brugada, non esiste alcuna terapia farmacologica che possa sostituire il ruolo del defibrillatore. Possono, però, essere somministrati la chinidina e l’idrochinidina, quando è in corso un’aritmia ventricolare.

    In caso di Sindrome di Brugada, ci sono dei farmaci da evitare, come quelli contenenti flecainide o propafenone.

    Da non dimenticare l’importanza dello svolgimento di controlli medici periodici.

    La prognosi

    Infine, la prognosi dipenderà da diversi fattori, come dalla tempestività di intervento, dalla gravità della condizione, dall’età e dallo stato di salute del paziente.