Sclerosi Multipla: scoperto gene coinvolto nella patologia

Sclerosi Multipla: scoperto gene coinvolto nella patologia

Si aggiunge di contenuti la ricerca scientifica riguardo alla sclerosi multipla, ultimamente grazie ad una recentissima ricerca scientifica portata avanti dal CNR che avrebbe individuato un nuovo gtene coinvolto nella malattia

da in DNA, Malattie, Ricerca Medica, Sclerosi multipla
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    Il logo del CNR

    Un nuovo tassello è stato aggiunto nella conoscenza della grave malattia rappresentata dalla sclerosi multipla, partendo dalle attuali conoscenze scientifiche che annoverano a tale malattia autoimmune il ruolo fondamentale da parte di quei fattori che entrano in gioco nell’aggressione della mielina, la sostanza di rivestimento delle terminazioni nervose con conseguenziale disturbi che si riflettono sulla qualità della vita stessa della persona che è affetta dalla patologia.

    Grazie ad una ricerca scientifica portata avanti dal C.N.R., in particolar modo del consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), si sarebbe osservato come a complicare il rischio di incorrere nella malattia provveda un particolare gene, il gene CBLB, che gioca un ruolo importante nel rendere più elevata la possibilità di incorrere nella patologia.

    La ricerca “Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis” è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics e rientra nello studio di associazione dell’intero genoma Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi.

    Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni”, spiega Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto, “che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”.

    Ne deriva che, proprio grazie a questo studio, si sono capiti i meccanismi di base della malattia, con conseguente nuovi eventuali approcci terapeutici che da qui ad un tempo ancora purtroppo indefinito dovrebbero essere in grado di profilare all’orizzonte una cura definitiva contro la sclerosi multipla. Oltretutto c’è da ricordare che tale malattia colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50.000 in Italia, soprattutto in Sardegna. Tra i disturbi neurologici è il più diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica di disabilità”.

    Di fondamentale importanza è stata anche la collaborazione con i principali centri di cura della sclerosi multipla dell’isola, diretti dalla professoressa Marrosu a Cagliari, dal prof.

    Rosati a Sassari e dal dott. Maurizio Melis presso la divisione di Neurologia dell’Ospedale Brotzu di Cagliari. “Il progetto richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di supercalcolo all’avanguardia”, conclude Francesco Cucca. “Siamo solo all’inizio di un grande progetto, che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui”.

    Fonte Articolo e foto:CNR

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