Sclerosi Laterale Amiotrofica e Atrofia Muscolare Spinale: presto la cura

Sclerosi Laterale Amiotrofica e Atrofia Muscolare Spinale: presto la cura

Sclerosi Laterale Amiotrofica e Atrofia Muscolare Spinale: presto la cura

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    Piergiorgio Welby morto per sclerosi laterale amiotrofica

    Una gravissima malattia dell’infanzia, fino ad oggi ritenuta incurabile, potrebbe trovare la soluzione definitiva tramite una ricerca italiana portata avanti dai ricercatori del C.Besta che avrebbero individuato in una proteina la soluzione alla Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica congenita che determina in chi ne soffre,impossibilità a potersi muovere autonomamente nel volgere di poco tempo. Con lo stesso sistema potrebbero essere efficacemente curati anche gli ammalati di Sclerosi Laterale Amiotrofica, per capirci, la malattia a causa della quale è morto Piergiorgio Welby, il politico italiano che fece tanto discutere per via della richiesta a più voci di ricorrere all’eutanasia negli stadi terminali della sua malattia con la quale l’uomo conviveva da circa quarant’anni, prima di morire il 20 dicembre del 2006 .

    La causa della grave patologia va ricercata a livello delle cellule nervose deputate a dare impulsi di contrazione e di rilascio della muscolatura tramite particolari strutture chiamate motoneuroni che, se assenti o compromessi durante la crescita, determinano l’atrofia, ovvero la perdita di tonicità dei muscoli incapaci di attivarsi e dunque provvedere al movimento autonomo dell’individuo; la scoperta italiana sembrerebbe aver trovato il modo di far ricrescere, se assenti i motoneuroni o curarli se danneggiati.

    Oltretutto, l’atrofia muscolare spinale, non è solo una malattia destinata all’immobilismo di chi ne soffre, ma persino alla morte quando ad essere colpiti sono quei muscoli che provvedono a modulare i movimenti respiratori con la conseguenza di dover assistere mediante macchinari per la respirazione il paziente fino alla sua morte e la causa di questo stadio, è sempre la stessa, la morte precoce dei motoneuroni o il loro danneggiamento, che conducono alla paralisi totale dei muscoli.

    Parliamo di una malattia genetica congenita con una frequenza di un nato su 6.000 neonati e che si determina quando ad essere portatori sani della malattia siano i genitori evenienza questa che avviene in una percentuale di uno su 35 individui sani, ai fini della manifestazione patologica poi deve avverarsi l’altra condizione importante, ovvero, che ad essere coinvolto dal fenomeno sia un gene della madre ed uno del padre dalla cui unione si determinano quei danni che si trasmettono al nascituro. La possibilità di sopravvivenza del bambino in queste condizioni è ridotta ad un solo anno di vita e dopo la distrofia muscolare, l’atrofia muscolare spinale, è la forma pediatrica di neuropatologia muscolare più frequente e, purtroppo, ancora adesso incurabile.

    Proprio a seguito delle acquisizioni scientifiche del Besta, il famoso Istituto Neurologico milanese diretto dal Prof.

    Giorgio Battaglia che ha operato di concerto con l’Istituto Mario Negri, anch’esso di Milano, si sarebbe trovata la possibile cura alla malattia. Da segnalare che il gene responsabile della patologia è noto al mondo scientifico dal 1996 quando si isolò il gene mutato responsabile ma che da solo non riusciva a dare una spiegazione plausibile all’atrofia muscolare, fino a quando i ricercatori italiani non hanno individuato la proteina che viene prodotta dallo stesso gene chiamata, a-SMN.

    Tale proteina si colloca a livello dei motoneuroni e si è visto essere l’unica fin’ora conosciuta in grado di far crescerli o di ripararli se danneggiati, la malattia a questo punto si genererebbe quando manca questa proteina o la quantità della stessa risulti inefficace con la conseguenza di assistere alla morte delle strutture e relativa paralisi diffusa.

    Il futuro della ricerca
    Il lavoro scientifico italiano è stato pubblicato sulla rivista scientifica Phas ed è stato fatto oggetto di attenzione dall’altra autorevole rivista Science che ha anche evidenziato, riguardo alle mosse degli scienziati italiani nell’ottica del traguardo finale, la possibilità, fino a giungere alla quasi certezza di sconfiggere la grave malattia mediante terapia genetica. Nel frattempo a collaborare con i ricercatori italiani sono intervenuti anche colleghi svizzeri dell’Università di Losanna che avrebbero offerto gli strumenti per affinare lo studio su topi transgenici per poi passare, nel volgere di poco tempo,ad un impiego della nuova terapia direttamente sui bambini malati che, soprattutto se in grado di reagire efficacemente alla grave patologia, si potrebbe prevedere a breve un impiego della terapia su larga scala nei confronti di tutti coloro che ne sono affetti.

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