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Ricerca: trovato il gene da cui derivano i giganti

Ricerca: trovato il gene da cui derivano i giganti

Il gigantismo, è una malattia molto particolare e abbastanza rara, presente in alcuni paesani di una zona dell’Irlanda del Nord; e dipende dalla presenza di un gene mutante

da in DNA, In Evidenza, News Salute, Ormoni, Ricerca Medica, Ipofisi
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    gene giganti

    I giganti, sono sempre stati circondati da un alone di mistero e di stupore; alla base della loro caratteristica, secondo la ricerca, ci sarebbe un gene. Alla fine del Settecento, a Londra, Charles Byrne era famoso proprio per questa sua caratteristica: era un gigante! Tale giovane era diventato una star all’età di 19 anni; purtroppo, però, all’età di 22 anni morì a causa dell’alcolismo. Come lui alcune persone, residenti in un piccolo paese, appartenente all’Irlanda del Nord, sono accumunati dalla caratteristica del gigantismo.

    Tutte queste persone, appartenenti a quattro famiglie, sono caratterizzate dalla presenza di un gene, mutato, responsabile della malattia, e conosciuto da circa 1500 anni fa. Lo stesso gene è stato identificato nel Dna (codice genetico) di Charles Byrne, che è possibile, ancora oggi, studiare per mappare le origini del gigantismo.

    Alla base della patologia vi è il gene mutante, che causa, già da bambini, la crescita di un tumore benigno a livello dell’ipofisi (ghiandola endocrina situata alla base del cranio).

    Questo tumore provoca un aumento nella quantità di ormone della crescita (detto anche ormone somatotropo, somatropina o GH) prodotto, causando disturbi nella crescita e, appunto il gigantismo. Se il tumore si sviluppa in età adulta, allora si ha una crescita anormale di alcune zone del corpo, come mani e piedi, mascella, fronte; anomalia che prende il nome di acromegalia. Tra i sintomi dello sviluppo del tumore, sia in giovane che in età adulta, spesso affiorano mal di testa e disturbi alla vista, dovuta alla pressione della massa tumorale sul nervo ottico.

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