Retinite pigmentosa: sintomi, diagnosi e cure

Retinite pigmentosa: sintomi, diagnosi e cure
da in Malattie rare, Occhi, Vista, retina, Retinite
Ultimo aggiornamento:

    Occhio retinite

    La retinite pigmentosa è una patologia a carico degli occhi che provoca diversi sintomi, per cui è importante giungere a una diagnosi il prima possibile. Esistono delle cure? Con “retinite pigmentosa” si indicano delle malattie ereditarie della retina: il termine “retinite” indica, infatti, una disfunzione della retina; mentre l’aggettivo “pigmentosa” fa riferimento al fatto che, negli stadi avanzati della patologia, compaiono nella retina delle zone abnormi di pigmento. Con il tempo, la retina si deteriora e perde la capacità di trasmettere al cervello le informazioni visive. La diagnosi della retinite pigmentosa può essere confermata attraverso un elettroretinogramma e altri esami specifici. La malattia – abbastanza rara, in quanto colpisce una persona su circa 4 mila – sarebbe da rapportare a una degenerazione primitiva dei fotorecettori, che si verifica a causa di mutazioni che interessano alcune proteine. Ma qual è la sua sintomatologia esatta? Esiste un trattamento efficace per poter sperare nella guarigione? Scopriamo di più in merito.

    La retinite pigmentosa può colpire entrambi gli occhi o, inizialmente, uno soltanto. I sintomi della retinite pigmentosa consistono nella graduale perdita della vista e nella difficoltà di vedere in lontananza, al crepuscolo, di notte o, comunque, in condizioni di scarsa illuminazione: il soggetto manifesta problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli bui. Si verifica, inoltre, un restringimento del campo visivo, quindi i pazienti hanno difficoltà nel percepire gli oggetti che sono posti lateralmente, oppure tendono a inciampare negli ostacoli bassi: la restrizione del campo visivo porta, progressivamente, alla visione a tunnel; l’alterazione del campo visivo è progressiva e può arrivare a interessare anche la parte centrale dell’occhio. Un’altra delle manifestazioni sintomatiche è costituita da un’elevata sensibilità all’abbagliamento: di solito, svaniscono i contrasti e la percezione diventa difficoltosa. Nei casi più gravi, il paziente non riesce a svolgere alcuna attività durante le ore notturne o in presenza di scarsa illuminazione; si presenta offuscamento delle immagini e si può giungere, alla fine, anche alla cecità: il campo visivo, infatti, si restringerà fino a sparire totalmente. In alcune forme di retinite pigmentosa, si può assistere anche alla perdita dell’udito, ma ricordiamo che la sintomatologia varia molto da paziente a paziente.

    Tale malattia è causata dalla degenerazione dei fotorecettori della retina e la velocità di progressione della patologia dipende da caso a caso. Nell’insorgenza della retinite pigmentosa dell’occhio, ha sicuramente un ruolo importante l’ereditarietà: si tratta di una patologia di cui ancora non si conoscono bene le cause, ma pare abbia – per l’appunto – una forte componente genetica; inoltre, la comparsa della malattia è maggiormente diffusa in presenza di unioni tra consanguinei.

    Solitamente, la retinite pigmentosa colpisce raramente i bambini e manifesta i suoi sintomi durante l’adolescenza o in età adulta.

    Alla comparsa dei sintomi, è importante rivolgersi immediatamente a un medico – un oculista e un genetista, solitamente – che, tramite gli esami e le analisi del caso, riesca ad arrivare a una corretta diagnosi per intraprendere la terapia più efficace: le conseguenze della retinite pigmentosa possono, infatti, essere estremamente gravi e portare alla cecità. La diagnosi della retinite pigmentosa è affidata all’esame del fondo dell’occhio, all’esame del campo visivo e all’elettroretinogramma, oltre che ad analisi di tipo genetico. La malattia può essere diagnosticata sin dall’infanzia e dall’adolescenza. Utili sono anche la fluoroangiografia e l’esame del visus, che permette di valutare l’acutezza visiva nella parte centrale della retina.

    Purtroppo non esistono ancora rimedi definitivi e la terapia che è possibile intraprendere serve solo a rallentare il processo degenerativo: la cura per la retinite pigmentosa, al momento, non permette, infatti, di arrestare lo sviluppo della malattia o di guarire. Tuttavia, la ricerca scientifica ha considerato varie possibilità, come le terapie geniche, i trapianti di retina, la retina artificiale e, non ultima, anche una cura basata sulle cellule staminali. Sono moltissimi i protocolli terapeutici che mirano ad ottenere un effetto sul metabolismo dei fotorecettori ma, fino a questo momento, non si sono avuti risultati decisivi. Secondo alcune ricerche, si potrebbero ottenere risultati efficaci con una terapia a base di ossigeno, perché quest’ultimo ridurrebbe il tasso di morte cellulare dei fotorecettori. Secondo uno studio condotto dall’Università di Milano, dal CNR e dall’Università di Pisa, un nuovo farmaco sotto forma di collirio potrebbe essere un aiuto contro la retinite pigmentosa. In ogni caso, è bene ricordare l’importanza di un intervento tempestivo per cercare di rallentare il decorso della malattia – è impossibile recuperare il deficit visivo – che può portare alla perdita totale della vista. È, inoltre, consigliabile proteggere gli occhi dalla luce del sole, evitare cattive abitudini che possano rovinare la vista e ottenere un supporto psicologico per affrontare al meglio il percorso di questa patologia.

    Infine, secondo alcuni studi, un ruolo importante pare sia svolto anche dalla dieta: sono, infatti, stati riscontrati benefici – nello specifico, un rallentamento nel decorso della perdita della vista – nei pazienti che seguivano un’alimentazione ricca di acidi grassi Omega-3 – il pane ai semi di lino ne è ricco - e vitamine A ed E. Anche in questi casi, però, è opportuno essere seguiti da specialisti, in quanto un elevato consumo di tali sostanze potrebbe rivelarsi dannoso sia per la salute che per la retinite pigmentosa stessa.

    990

    SCRITTO DA PUBBLICATO IN Malattie rareOcchiVistaretinaRetinite
     
     
     
     
     
     
    PIÙ POPOLARI