Porfiria: sintomi, cause e diagnosi

Porfiria: sintomi, cause e diagnosi
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    La porfiria è una malattia ereditaria che provoca gravi sintomi, per cui è necessario conoscerne le cause e giungere a una corretta diagnosi, il prima possibile. Tale condizione è provocata da un’alterazione delle normali funzioni della parte non proteica dell’emoglobina, la quale serve – per l’appunto – a trasportare l’ossigeno nel sangue. Ma qual è la sintomatologia esatta della porfiria? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento per poter giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    Cos’è la porfiria? Come anticipato prima, si tratta di una condizione provocata dall’alterazione delle normali funzioni della parte non proteica dell’emoglobina, che serve a trasportare l’ossigeno nel sangue. La porfiria si divide in due gruppi principali, ovvero quella acuta e quella non acuta. Questo gruppo di malattie è dovuto all’alterazione di uno degli enzimi del gruppo eme: le porfirine si legano al ferro per produrre l’eme; il pigmento importante per l’utilizzo dell’ossigeno da parte delle cellule del corpo.

    La porfiria acuta – nello specifico, la porfiria da deficit di ALA deidratasi, la porfiria acuta intermittente, la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle: si presentano, dunque, dolori addominali, tachicardia – le cui cause possono essere diverse - tremori, vomito, fotosensibilità, disuria, pollachiuria, irrequietezza, incontinenza e urine scure. La porfiria non acuta – ovvero, la porfiria eritropoietica congenita, la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità, osteoporosi, anemia, edemi, eritemi e sensazione di pelle che brucia. Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.

    Quali sono le cause della porfiria? Questa malattia è particolarmente rara e, nella maggioranza dei casi, ereditaria: il difetto enzimatico che è responsabile dei diversi tipi di porfiria è dovuto all’alterazione di un gene e, a seconda dei geni coinvolti, si manifestano differenti tipi di porfiria. Un attacco acuto può essere, inoltre, scatenato da sostanze chimiche – ad esempio, contenute in alcuni farmaci – da determinati stati nutrizionali e variazioni ormonali – ad esempio, durante il ciclo mestruale o in gravidanza – oltre che dall’uso di alcol, da condizioni di stress – esistono alcuni modi per alleviarlo - dalla presenza di infezioni e da una dieta ipocalorica; motivo per cui è importante seguire un’alimentazione regolare.

    Alla comparsa di segni e sintomi, è opportuno contattare il medico che – tramite una serie di analisi ed esami – stabilirà la diagnosi e, dunque, la terapia più adatta a seconda del caso specifico. Oltre alla visita medica, all’anamnesi e agli esami del sangue, potrebbero essere richiesti ulteriori test: ad esempio, l’esame delle urine e delle feci e degli esami genetici specifici. Se la presenza della malattia viene confermata, sarà necessario anche per i familiari effettuare i test necessari, data l’ereditarietà della patologia. Ovviamente, la diagnosi precoce offre dei vantaggi: sarà, infatti, possibile prevenire l’insorgenza di attacchi acuti o iniziare, precocemente, la cura.

    Quali sono i rimedi contro la porfiria? La cura dipenderà dal tipo di patologia presente e dalle cause scatenanti: generalmente, a seconda della tipologia presente, il trattamento della malattia può prevedere il ricovero ospedaliero e, nei casi più gravi, la somministrazione di farmaci e di eme per via endovenosa, oltre che il trapianto di midollo per la porfiria eritropoietica congenita e diversi tipi di interventi chirurgici, quando necessari. Per quanto riguarda la porfiria epatoeritropoietica, non esiste una cura, per cui il trattamento è possibile solo a scopo preventivo e per cercare di migliorare la sintomatologia.

    Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. I ritardi nell’identificazione della patologia e nell’inizio del trattamento possono determinare esiti letali per il paziente. Ad ogni modo, generalmente, non si manifestano più di uno o due attacchi in tutta la vita.

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