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Piastrine: la malattia dipende da un gene

Piastrine: la malattia dipende da un gene

Un gruppo di ricercatori ha condotto uno studio, finanziato da Telethon e coordinato dal dottor Carlo Balduini, su una patologia caratterizzata da un deficit di piastrine

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    La malattia ereditaria, caratterizzata da una riduzione del numero delle piastrine, dipenderebbe da alterazioni a livello di un gene. Questa scoperta si deve ad un gruppo di studiosi che hanno condotto e seguito una ricerca finanziata da Telethon e coordinata da Carlo Balduini, direttore della Clinica Medica III della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo e docente dell’Universita’ di Pavia.

    Lo studio è stato condotto dai ricercatori, analizzando il codice genetico (Dna) di circa 100 famiglie italiane dalla diagnosi incerta. Infatti è una malattia molto difficile da scoprire, perché i pazienti presentano delle piastrine, apparentemente normali. Da qui la difficoltà che i ricercatori hanno trovato per scoprire la causa che sta alla base della patologia. Dopo una serie di analisi e test clinici, si è giunti alla scoperta di un gene (ANKRD-26) responsabile della piastrinopenia ereditaria.

    Gli studiosi hanno scoperto, ed in futuro continueranno a mandare avanti la ricerca, che questa malattia è la più comune in Italia (per quanto riguarda deficit nelle piastrine), ed in altri Paesi, come la Spagna, l’Argentina e gli Stati Uniti. Come detto prima, è difficile da diagnosticare, data la salute apparente dei pazienti; in realtà il problema affiora nel caso in cui ci siano delle ferite, traumi, interventi dentistici, che potrebbero causare una fuoriuscita di sangue continua e copiosa. Gli studi andranno avanti anche per scoprire i veri e propri difetti genetici che stanno alla base di questa patologia.

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