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Nuovo test per diagnosi precoce di una malattia rara

Nuovo test per diagnosi precoce di una malattia rara

Uno studio tutto italiano, condotto a Firenze, ha scoperto un nuovo test per la diagnosi precoce dell’immunodeficienza congenita causata da un difetto dell’adenosin-deaminasi

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    nuovo test malattia rara

    Uno studio tutto italiano ha scoperto un nuovo test per la diagnosi precoce di una malattia rara. Si tratta dell’immunodeficienza congenita causata da un difetto dell’adenosin-deaminasi, enzima importante per la crescita e maturazione dei linfociti. Purtroppo, l’alterazione a questo livello causa un deficit funzionale dei linfociti e di conseguenza un sistema immunitario gravemente compromesso. Infatti, la patologia si manifesta già dalle prime settimane di vita, esponendo l’organismo a tutti i tipi di infezioni, in quanto non riesce a difendersi.

    Lo studio che ha portato alla scoperta di un nuovo test di diagnosi precoce, è stato condotto dai ricercatori, dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Universita’ di Firenze (Pediatria e Farmacologia), la professoressa Chiara Azzari ed i dottori Massimo Resti e Giancarlo la Marca. Il risultato della ricerca è veramente importante per aiutare tutti i piccoli pazienti colpiti da questa rara malattia. Come accennato prima questa si manifesta sin da subito, in quanto come le difese immunitarie materne scompaiono, il neonato è aggredibile da qualsiasi tipo di microrganismo. Grazie al nuovo test, che si esegue alla nascita, si potrà diagnosticare in tempo la patologia e rimediare il prima possibile con terapie enzimatiche sostitutive, geniche e trapianto di midollo.

    Lo studio, pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology, è stato eseguito coinvolgendo circa 12 mila neonati sani e 4 affetti dalla rara malattia. Grazie a questi studi è stata riscontrata l’efficacia di questo test, il cui brevetto è già stato registrato in tutti i Paesi del mondo. Un traguardo molto importante se pensiamo che l’immunodeficienza congenita ha un’incidenza nella popolazione infantile che va da 1 a 100 mila nuovi nati a 1 milione di nuovi nati.

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