Neurofibromatosi: sintomi, diagnosi e terapia

Neurofibromatosi: sintomi, diagnosi e terapia
da in Malattie ereditarie, Sistema nervoso
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    Nervi

    La neurofibromatosi è una malattia genetica in grado di provocare gravi sintomi ed è per questo motivo che è necessario giungere, il prima possibile, alla sua diagnosi e alla terapia più indicata. Questa patologia disturba la crescita delle cellule del sistema nervoso, provocando l’insorgere di tumori nel tessuto nervoso. Qual è, dunque, la sintomatologia esatta legata alla neurofibromatosi? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento da seguire per poter giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    Cos’è la neurofibromatosi? Come anticipato prima, si tratta di una malattia genetica in grado di provocare una sintomatologia importante, in quanto questa patologia disturba la crescita delle cellule del sistema nervoso causando, di conseguenza, la nascita di tumori nel tessuto nervoso. Questi tumori, generalmente, possono svilupparsi in diversi punti del sistema nervoso, inclusi anche i nervi, il midollo spinale e il cervello. Esistono, inoltre, diversi tipi di neurofibromatosi.

    I sintomi della neurofibromatosi dipendono dal tipo di malattia presente: di questa patologie ne esistono, infatti, tre tipi diversi. La neurofibromatosi 1 (NF1), generalmente, fa la sua comparsa durante l’infanzia e i suoi segni caratteristici sono macchie marrone chiaro sulla pelle – queste macchie sono comuni a molte persone, ma quando sono più di sei potrebbe essere presente la malattia – lentiggini nella zona inguinale e sotto le ascelle, neurofibromi sotto la pelle – ovvero, dei piccoli bozzi – deformità ossee, bassa statura, testa più grande rispetto alla media e difficoltà di apprendimento. La neurofibromatosi 2 (NF2) è meno comune della NF1, colpisce durante l’adolescenza e comporta neuroma acustico – tumori benigni alle orecchie – graduale perdita dell’udito, difficoltà di equilibrio, ronzio nelle orecchie, debolezza di braccia e gambe, cedimento unilaterale del viso, disturbi alla vista e dolori. Infine, la schwannomatosi che è la forma più rara di neurofibromatosi e che colpisce, principalmente, dai 20 ai 30 anni di età, provocando tumori dolorosi – conosciuti come schwannomi – sui nervi cranici, periferici e spinali. Tendenzialmente, i tumori della neurofibromatosi sono benigni, ma possono diventare maligni, per cui non vanno sottovalutati. La sintomatologia spesso è lieve, ma in altri casi può comportare anche problemi al cuore – importanti da prevenire - e ai vasi sanguigni, oltre ai sintomi già precedentemente citati.

    Quali sono le complicazioni della neurofibromatosi? Tra le complicanze che la degenerazione di questa malattia può portare, ci sono problemi neurologici, epilessia, ictus, idrocefalia, neurofibromi, problemi scheletrici, glioma ottico, disturbi cardiovascolari, ipertensione – che può essere causata anche dall’insonnia - o meningiomi.

    Quali sono le cause della neurofibromatosi? Questa malattia è causata da difetti genetici: si tratta, infatti, di una patologia ereditaria e ogni forma di neurofibromatosi è provocata da mutazioni in geni diversi. Ovviamente, una storia familiare della malattia rappresenta un fattore di rischio importante, sebbene esistano anche mutazioni genetiche spontanee che possono verificarsi al momento del concepimento.

    Alla comparsa di segni e sintomi, è opportuno contattare, il prima possibile, il medico curante che – tramite una serie di esami e analisi – stabilirà la giusta diagnosi e la cura più adatta al caso specifico. Oltre allo studio dei sintomi, alla visita medica e agli esami del sangue, potrebbero essere richiesti ulteriori test, come esami agli occhi, esami alle orecchie, esami genetici, radiografie, TAC e risonanze magnetiche.

    Qual è la cura contro la neurofibromatosi? Questa malattia non può essere curata, ma è importante monitorare i sintomi nel tempo per evitare complicazioni e l’insorgere di tumori maligni: di fondamentale importanza sono, quindi, i controlli medici periodici. Esistono, ad ogni modo, delle terapie come la radiochirurgia stereotassica, la terapia fisica o l’assunzione di determinati farmaci, che possono migliorare le condizioni dei pazienti. Spesso, i tumori causati dalla neurofibromatosi sono benigni e a crescita lenta ma, quando non lo sono o in caso di schwannomatosi dolorosa, è possibile ricorrere a interventi chirurgici, tenendo presente che anche questi presentano delle controindicazioni, che spesso i tumori ricrescono e che la chirurgia non può essere utilizzata nuovamente. In caso di tumori maligni, potrebbe essere necessario ricorrere anche a chemioterapia e radioterapia.

    Infine, qual è la prognosi legata alla neurofibromatosi? La prognosi dipende dalla forma di neurofibromatosi presente, dalla gravità della situazione e dalla tempestività di intervento, oltre che dallo stato di salute e dall’età del paziente: una diagnosi tempestiva è sempre consigliabile perché non si vada incontro a complicazioni gravi e si agisca in tempo, migliorando le condizioni di vita del paziente.

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