Nanismo: sintomi, cause e cure

Nanismo: sintomi, cause e cure
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    Il nanismo è una malattia spesso ereditaria dai sintomi evidenti e dalle diverse cause. Esistono delle cure? Cos’è, esattamente? Con il termine “nanismo” ci si riferisce a una patologia determinata da un’altezza estremamente bassa rispetto a quella media della popolazione. Esistono, poi, vari tipi di nanismo che hanno caratteristiche diverse fra loro. Ma qual è la sintomatologia esatta legata al nanismo? Quali le sue cause? Esiste un trattamento da poter seguire? Scopriamo di più in merito.

    Il soggetto affetto da nanismo è contraddistinto da una statura estremamente bassa rispetto alla media delle persone dello stesso sesso e della stessa età: ciò, però, non va confuso con una bassa statura costituzionale o dovuta a un ritardo di crescita, che nulla ha a che vedere con il nanismo. Occorre, inoltre, distinguere le diverse forme di nanismo che presentano caratteristiche diverse tra loro: possono, dunque, verificarsi anche anomalie ossee costituzionali – come l’acondroplasia, che ha diverse cause – un ritardo di crescita intrauterino e anomalie cromosomiche che provocano diverse malformazioni. Alcune delle diverse forme di nanismo sono: il Nanismo Pseudodiastrofico caratterizzato da arti e collo corti, contratture e lussazioni articolari; la Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen con bassa statura con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale; il Nanismo di Laron con deficit della produzione di somatomedina; il Nanismo di Majewski che provoca anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave, osteosclerosi, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, sindattilia delle mani e dei piedi e anomalie dello smalto dentale; il Nanismo di Seckel; il Nanismo di Paltauf caratterizzato da insufficienze surrenalica e tiroidea; il Nanismo di Ellis Van Creveld con arti corti, anomalie dentarie e cardiopatia congenita; nella Sindrome di Silver Russel, si verificano dita piccole e incurvate, bassa statura, asimmetria scheletrica, disturbi renali e ritardo mentale; la Sindrome di Cockayne causa di nanismo, retinite pigmentosa – che causa diversi sintomi - cecità, ritardo mentale, sordità neurosensoriale e invecchiamento precoce; la Sindrome di Hanhart I; la Sindrome di Hallermann Streiff, i cui sintomi sono bassa statura, naso appuntito, micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e ipotricosi; la Sindrome di Prader Willi, che provoca ipotonia muscolare, ritardo mentale, obesità, iperfagia e ipogonadismo; il Nanismo Mesomelico di Léri-Weil; la Microcefalia di Seckel, che si manifesta con ritardo della crescita, bassa statura, microcefalia, naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada e, poi, la Sindrome di Albright Butler Bloomberg caratterizzata da ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto e perdita precoce dei denti. Altri sintomi variano in base alla gravità del disturbo, come la presenza di un tronco di medie dimensioni, braccia e gambe corte, dita corte, incurvamento delle gambe, testa più grande rispetto al resto del corpo e altezza adulta intorno ai 120 centimetri.

    Le cause del nanismo sono molteplici: ciò può dipendere, infatti, sia da fattori genetici che da fattori ormonali e ambientali. Alcune forme di nanismo non possono essere ricondotte a meccanismi patogenetici noti; mentre, in altri casi, ciò può dipendere da una turba dell’apparato endocrino, le cui ghiandole a secrezione interna regolano i processi di crescita: il nanismo ipofisario, ad esempio, è causato da una funzione alterata dell’ipofisi, che produce quantitativi ridotti di ormone della crescita. Oltre alle anomalie endocrine – come il deficit dell’ormone della crescita e l’ipertiroidismo, per cui è importante una corretta alimentazione – anche malnutrizione e altre malattie – come quelle renali, epatiche, neurologiche o cardiorespiratorie – possono essere responsabili di nanismo. Come anticipato prima, il nanismo può, inoltre, essere causato da: Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen, Sindrome di Silver Russel, Sindrome di Cockayne, Sindrome di Hanhart I, Sindrome di Hallermann Streiff, Sindrome di Prader Willi, Microcefalia di Seckel e Sindrome di Albright Butler Bloomberg. Infine, esistono casi per cui non è evidenziabile alcuna causa: in questi casi, si parla di “nanismo essenziale”.

    Fondamentalmente, il nanismo si può dividere in due categorie: sproporzionato e proporzionato.

    Quali sono le differenze? Il nanismo sproporzionato è caratterizzato dalle dimensioni sproporzionate degli arti; mentre, nel nanismo proporzionato, tutte le parti del corpo sono proporzionalmente piccole.

    Di fondamentale importanza è, ovviamente, che il medico pediatra effettui una corretta diagnosi, tramite tutte le analisi e gli esami del caso: per questo motivo, è necessario chiedere un consulto medico alla comparsa di segni e dubbi in merito. La prima cosa da fare sarà quella di controllare con attenzione lo sviluppo del bambino: il nanismo sproporzionato è evidente sin dalla nascita, ma quello proporzionato è più difficile da diagnosticare e si manifesta con l’avanzare degli anni. Alcune delle forme di nanismo possono essere diagnosticate anche prima della nascita, grazie all’ecografia e all’amniocentesi. Saranno, inoltre, tenute in considerazione la storia medica del paziente – a partire dalla gestazione – la curva di crescita staturale – dato importante sarà l’altezza dei genitori – e l’eventuale presenza di deformità: ciò permetterà, infatti, di scoprire la causa del nanismo per decidere, così, quali rimedi applicare. Potrebbero, inoltre, essere effettuati test genetici e ormonali.

    È bene ricordare l’importanza di regolari visite mediche e controlli per tutto l’arco della vita, sia per migliorare la qualità della vita del paziente che per evitare complicazioni che possono svilupparsi nel tempo: ad esempio, infezioni all’orecchio, apnea del sonno, problemi respiratori, oltre che rischi in gravidanza per le donne affette da nanismo.

    Le terapie da intraprendere dipenderanno dalla causa scatenante e, dunque, dal tipo di nanismo: le carenze ormonali andranno, ad esempio, trattate con la somministrazione di farmaci appositi; mentre, per il deficit di ormone della crescita, potranno essere effettuate iniezioni di una versione sintetica dell’ormone per sperare nell’aumento dell’altezza finale. È, poi, possibile che si debba procedere con interventi chirurgici per apportare alcune correzioni – come quelle alla colonna vertebrale – e utilizzare strutture di sostegno per migliorare la qualità della vita. Bisogna, comunque, specificare che quasi tutti i trattamenti non aumentano la statura, ma possono alleviare diversi dei problemi causati dal nanismo. Infine, occorre ricordare l’importanza della figura dello psicologo – per aiutare i bambini e gli adulti affetti da nanismo ad affrontare in modo corretto la vita quotidiana – e di un’alimentazione sana: una dieta corretta può evitare, infatti, problemi di obesità che andrebbero ad aggravare la situazione.

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