5 mutazioni genetiche comuni che forse possiedi anche tu

Quando si parla di 'mutazioni genetiche', il nostro pensiero va subito ad una malattia rara o una malformazione fisica, in realtà esistono delle alterazioni del DNA, dovute all'evoluzione della razza umana, che sono piuttosto diffuse e che potrebbero addirittura risultare vantaggiose. Scopriamo insieme quali sono le mutazioni genetiche più comuni che potresti avere anche tu!

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    Quali sono le 5 mutazioni genetiche comuni che forse possiedi anche tu? Ogni individuo presente sulla Terra è biologicamente unico e irripetibile, e questa diversità è il risultato di una certa variabilità genetica. Quando si parla di “mutazioni genetiche” si pensa subito ad una rara malattia ereditaria oppure una malformazione fisica, ma in realtà esistono delle alterazioni del DNA piuttosto comuni che possono risultare vantaggiose e sono piuttosto diffuse tra la popolazione. Scopriamo insieme di quali mutazioni genetiche si tratta.

    Tolleranza al lattosio

    tolleranza lattosio

    Come accade nella maggior parte dei mammiferi, gli esseri umani, una volta adulti, perdono la capacità di digerire il latte o sviluppano un’allergia al lattosio: le ragioni di questo fenomeno sono da ricercare nelle prime comunità stanziali nel continente, circa a 10.000 anni fa.

    Con la nascita dei primi allevamenti di bestiame, la mutazione del gene MCM6 rese alcuni allevatori capaci di produrre in autonomia l’enzima lattasi (l’enzima che aiuta l’organismo ad assimilare il latte) anche in età adulta. La presenza di lattasi negli adulti non è presente in tutto il mondo, ma dipende dalle abitudini della popolazione da cui discendiamo; questa caratteristica è largamente distribuita nelle comunità che storicamente allevano il bestiame.

    Mancanza dei denti del giudizio

    mancanza denti giudizio

    La mancanza dei denti del giudizio è una mutazione che porta benefici al portatore, che si risparmia le noie e i dolori legati alla crescita di questi ormai inutili denti. Il 40% del popolo asiatico, il 20% degli americani di origine europea, l’11% degli afroamericani e il 45% degli Inuit presentano questa mutazione genetica solo in parte, con l’assenza di un solo dente del giudizio.

    I denti del giudizio erano molto utili nei nostri antenati, in quanto erano necessari per lacerare la carne cruda di cui si nutrivano; con la scoperta del fuoco iniziarono a cucinare la carne rendendola più tenera, e questo con il tempo fece ridurre lo spazio necessario ai denti più interni dell’arcata dentale. Pare che il primo antenato a possedere questo tipo di mutazione sia vissuto in Cina circa 350.000 anni fa.

    Capelli rossi

    capelli rossi

    Il rutilismo, ovvero la condizione che determina il colore rosso nei capelli, ha origini più complesse che dipendono da decine di combinazioni di geni diversi, quello più comune è il MC1R. Questa mutazione colpisce solo il 4% della popolazione mondiale ed era già presente nell’uomo di Neanderthal. I capelli rossi sono presenti soprattutto in Europa, in particolare nei Paesi Scandinavi e in Gran Bretagna.

    Ancora non sono ben chiare le sue origini e come si sia evoluto: alcuni studiosi pensano che dipenda dalla scarsa esposizione alla luce solare, infatti chi ha i capelli rossi è più a rischio di melanoma, mentre altri ritengono che si sia diffuso per assenza di selezione negativa, cioè la perdita selettiva nel corso dell’evoluzione di alleli rari che possono essere dannosi. In Galles e Scozia la diffusione della chioma fulva sarebbe stata favorita dall’isolamento geografico.

    Occhi azzurri

    occhi azzurri

    Gli occhi azzurri sono una mutazione genetica che interessa solo l’8% della popolazione mondiale, ed è piuttosto recente dal punto di vista dell’evoluzione: il primo europeo con gli occhi azzurri, di cui esistono le testimonianze, visse in Spagna circa 7.000 anni fa. Prima di allora, molto probabilmente, ogni essere umano aveva gli occhi marroni.

    Pare che gli occhi azzurri si siano evoluti per favorire la selezione sessuale, e dipendono da una mutazione del gene HERC2, che regola l’espressione del gene OCA2. Questo gene è responsabile della pigmentazione marrone dell’iride, e regola l’intensità della gradazione del colore; in alcuni casi il gene HERC2 ne blocca l’attivazione, facendo così sviluppare la pigmentazione azzurra al posto di quella marrone.

    Sindrome da rossore asiatico

    sindrome rossore asiatico

    La sindrome da rossore asiatico è una mutazione che colpisce il 36% degli asiatici nordorientali, e provoca una reazione insolita al consumo di alcool. Quando l’organismo riceve questa sostanza, la pelle diventa immediatamente rossa e collo e viso sono colpiti da forti vampate di calore: questo accade non per effetto di una “sbronza”, ma per una errata reazione immunitaria da parte del fegato.

    Questa sindrome è causata da una singola mutazione puntiforme, cioè il cambiamento di un solo nucleotide, a carico del gene ALDH2, che non permette l’intera digestione dell’alcool.