Mucopolisaccaridosi: due giornate in diverse città italiane ed estere per fare il punto sulla malattia

Mucopolisaccaridosi: due giornate in diverse città italiane ed estere per fare il punto sulla malattia

Una malattia molto rara, la mucopolisaccaridosi, oggi può essere affrontata erd in parte curata

da in Malattie, News Salute

    Due giornate per dare voce ai bambini che soffrono di Mucopolisaccaridosi, gravi malattie genetiche che colpiscono 150 persone solo nel nostro Paese. Sabato 17 e domenica 18 in diverse città italiane e in 20 Paesi del Mondo si celebra l’MPS LifeDay, i colori della vita. A Milano, Alessandria, Arezzo, Cuneo, Carmagnola (Torino) e Guidonia (Roma) ci saranno eventi e manifestazione per fornire un punto di riferimento e un sostegno alle famiglie colpite, incentivare il finanziamento a favore della ricerca scientifica, della diagnostica e dell’assistenza e per sensibilizzare l’opinione pubblica.

    I sintomi più frequenti sono: rigidità articolare, opacità corneale, riduzione della vista, ostruzione delle vie aeree con infezioni respiratorie ricorrenti e cardiopatia (in modo particolare, valvulopatie) e, nelle forme più severe, anche ritardo mentale; questi sintomi portano ad una limitazione delle attività quotidiane, una riduzione della qualità e della aspettativa di vita per i pazienti. La diagnosi è spesso difficile e, soprattutto nella forma più lieve, può arrivare anche molti anni dopo la comparsa dei primi sintomi.

    Le cure Dal 2003 è disponibile in Italia una terapia specifica per la MPS I; si tratta di Laronidasi (Aldurazyme) prodotto da Genzyme, un enzima ricombinante che, somministrato ogni sette giorni, mima l’effetto dell’enzima umano carente o assente in questi pazienti, determinando un rallentamento della progressione altrimenti inesorabile della malattia. Proprio perché è disponibile attualmente un trattamento per questa malattia, fondamentale diventa la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo, prima dell’instaurarsi di danni irreparabili.

    In Italia sono disponibili, dal 2006, la terapia per la MPS di Tipo II (Sindrome di Hunter) prodotta da Shire e, dal 2005, la terapia per la MPS VI (Sindrome di Maroteaux-Lamy), prodotta da Biomarine. Sul sito aimps è possibile avere ulteriori informazioni su queste malattie. E per sostenere l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi è possibile efettuare una donazione alle seguenti coordinate bancarie IBAN: IT63 I303 6901 6331 0000 0001 800

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