Microcitemia: un aiuto per le forme rare

Microcitemia: un aiuto per le forme rare

L'anemia mediterranea è una anemia microcitemica che riguarda circa settemila italiani e tre milioni di italiani portatori sani, si tratta di una incidenza alla nascita, essendo genetica, di uno su ottomila casi

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    Anemia Mediterranea

    In Italia i malati di anemia mediterranea sono circa settemila, con una incidenza di 1/8.000 circa, i portatori sani sono invece circa tre milioni. L’anemia mediterranea è una forma meno rara di microcitemia, la più diffusa, esistono altre forme della malattia più rare e più subdole che possono portare alla morte.

    La microcitemia, dicevamo, in Italia, è nota con il tipo beta, l’anemia mediterranea, la malattia è grave, dura per tutta la vita e è più frequente in certe regioni che non in altre. Di origine genetica può essere però prevista. Nelle famiglie in cui un solo genitore soffre di microcitemia, infatti, i figli sono sani, perché il gene della malattia, recessivo, si manifesti serve che entrambi i genitori siano malati o abbiano il gene della malattia. Detto questo è facile capire che per prevenire serve sapere, serve sapere se si è ammalati, serve sapere se si soffre anche in maniera non manifesta della malattia in quanto ereditari del gene famigliare.

    I portatori di microcitemia dovrebbero evitare di avere dei figli con altri elementi malati o portatori, secondo una logica per cui la malattia, alla terza generazione, non si presenta.

    Chiaramente potranno sempre esistere delle coppie che si innamorano tra coniugi malati, ma se queste coppie scegliessero l’adozione o altre tecniche di procreazione è consigliato.

    E’ possibile diagnosticare la malattia in diagnostica pre-natale, sapere se il bambino nascerà sano, malato, che malattia ha e quanto sarà grave, da qui la possibilità di capire se il bambino sarà sufficientemente sano per sopravvivere oppure se non lo sarà.

    E’ importante che il malato microcitemico sappia fin da giovane di essere malato o portatore del gene, in modo che possa scegliere liberamente del suo futuro sessuale e matrimoniale:la microcitemia non si riconosce attraverso generici esami del sangue, ma solo attraverso esami specifici.

    L’anemia mediterranea è una microcitemia che si manifesta con un difetto del midollo osseo nella produzione di emoglobina, scarseggiando quest’ultima il soggetto diventa debole e anemico, può rischiare la morte. Per curare la malattia fin da piccolo deve essere sottoposto a trasfusioni di sangue, aumentando la concentrazione di emoglobina e ferro, che insieme causano però un disturbo agli organi infine danneggiandoli in modo permanente e invalidante.

    Il cuore, il fegato, le ossa, il diabete, sono le quattro patologie al primo posto tra i malati microcitemici che sono stati curati con frequenti trasfusioni, non dimentichiamo che le trasfusioni dipendono da quanto la malattia è grave e non solo dal tipo di malattia.

    La cura tradizionale alla malattia mediterranea consiste in una pompa sottocutanea, che permette di sciogliere gli accumuli del ferro, ma servono trattamenti di otto/dieci ore al giorno per poterla curare. Per poter avere informazioni in fatto di anemia mediterranea, microcitemia e morbo di Cooley potete contattare l’Associazione Malati di Anemia Mediterranea Italia, AMAMI, info al sito internet http://www.amamionlus.it .

    Le informazioni contenute sono tratte dai materiali del Convegno “Rare Disease Day 2009″
    Le immagini sono tratte dal sito Biotecnologie.it

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