Microcefalia: sintomi, diagnosi e cura

Microcefalia: sintomi, diagnosi e cura
da in Cervello, Malattie rare
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    La microcefalia è una rara malattia dai sintomi caratteristici, per cui è opportuno giungere al più presto a diagnosi e cura appropriate: si tratta, infatti, di una condizione neurologica in cui la testa del bambino è significativamente inferiore rispetto alle teste di altri bimbi dello stesso sesso e della stessa età. La microcefalia è una patologia rara che può essere causata da diversi fattori, che possono essere sia genetici che ambientali. Ma qual è la sintomatologia esatta riguardante la microcefalia? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento da seguire? Scopriamo di più in merito.

    La sintomatologia della microcefalia include, prima di tutto – come anticipato prima – una dimensione inferiore della testa del bambino rispetto alla norma: questa condizione neurologica viene, infatti, solitamente, rilevata alla nascita. Altri segni di questa rara patologia sono una circonferenza anomala della testa – anche in questo caso, inferiore alla media – e una fronte inclinata all’indietro. Inoltre, i bambini affetti da microcefalia possono avere ritardi nello sviluppo. Possono verificarsi anche delle complicazioni come difficoltà di coordinazione ed equilibrio, nanismo – che ha diverse cause - bassa statura, distorsioni della forma del viso, iperattività, ritardo mentale o convulsioni.

    Ma quali sono le cause? La microcefalia è, generalmente, causata da un anomalo sviluppo del cervello all’interno del grembo materno o nella prima infanzia.

    Ad ogni modo, la microcefalia può essere provocata da diversi fattori: la microcefalia può, infatti, essere genetica o dovuta a craniosinostosi – fusione delle articolazioni tra le piastre ossee che formano il cranio del bambino – anomalie cromosomiche – come la Sindrome di Down e altre condizioni simili – diminuzione di ossigeno al cervello fetale – causate da complicazioni della gravidanza o del parto – infezioni del feto – come toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia e varicella – consumo di alcol, droghe o prodotti chimici tossici, malnutrizione grave e fenilchetonuria.

    Solitamente, la microcefalia è diagnosticata alla nascita ma, se questa dovesse fare la sua comparsa durante la prima infanzia e si avesse un minimo dubbio in merito ai sintomi, sarà opportuno contattare il prima possibile il medico per una diagnosi e la terapia più adatta. Il medico determinerà la presenza di questa patologia tramite una serie di analisi ed esami: alcuni di questi possono essere un controllo prenatale, uno alla nascita e un esame fisico, che prevede la misurazione della circonferenza della testa del bambino, esami del sangue e TAC della testa.

    Infine, esistono dei rimedi contro la microcefalia? Purtroppo, non esiste alcuna terapia contro questa malattia, ma solo un intervento precoce può aiutare a migliorare lo sviluppo del bambino e, di conseguenza, la qualità della sua vita. Quando la microcefalia è, invece, causata da craniosinostosi, è possibile procedere con un intervento chirurgico per separare le ossa fuse e consentire al cervello lo spazio adeguato per poter crescere e svilupparsi. Fermo restando, comunque, che il trattamento si concentra soprattutto sul modo di gestire le condizioni del bambino, è possibile prescrivere dei farmaci contro alcune complicazioni – come l’iperattività o le convulsioni – e seguire dei programmi di intervento che includono una terapia fisica e occupazionale che possa aiutare il bambino a rafforzare le proprie capacità e affrontare al meglio la propria vita.

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