Malattie rare: alterazioni genetiche alla base dell’atrofia muscolare

Uno studio tutto italiano, ha scoperto un biomarcatore particolare, una particolare metodica genetica che renderà possibile il trattamento dell’atrofia muscolare spinale

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    Alla base dell’atrofia muscolare, malattia rara, ci sarebbe un’alterazione a livello genetico. La SMA, atrofia muscolare spinale, fa parte di quelle malattie rare caratterizzate da una degenerazione di particolari elementi, indispensabili per il movimento, gli alfa-motoneuroni del midollo spinale. In base al tipo di mutazione, presente sul gene, la gravità della malattia sarà più o meno estesa.

    In particolar modo, è la funzionalità del gene, chiamato SMN2, a identificare il grado di atrofia muscolare spinale. Questo è il risultato di uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma. L’identificazione di questo gene, è stata resa possibile da una particolare metodica di genetica molecolare: l’importanza di questo biomarcatore è stata riconosciuta dalla comunità scientifica, a livello internazionale (International Coordinating Comittee).

    Grazie a questa ricerca si potranno monitorare gli effetti dei farmaci utilizzati per poter trattare questa malattia. Infatti, attualmente non esiste una cura specifica per l’atrofia muscolare spinale. Le sostanze usate, come il salbutamolo, devono essere monitorate per evidenziare i loro effetti terapeutici; e grazie al nuovo biomarcatore questo potrà essere possibile. In passato, i biomarcatori esistenti, non riuscivano a dare i risultati sperati, a causa della loro inefficienza.