Malattie rare: un gene è la causa della Sindrome di Perlman

Malattie rare: identificato un gene responsabile dell’insorgenza di una patologia rarissima, la sindrome di Perleman

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    Scoperto il gene responsabile della sindrome di perlman

    Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattia Rare, dalla scienza arriva una buona notizia: è stato smascherato il gene responsabile di una malattia molto rara, presente fin dalla nascita e associata a peso eccessivo del neonato, la sindrome di Perlman. Il merito è di un team di ricercatori internazionali, che ha avuto tra i protagonisti anche alcuni esperti dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

    Dalla sperimentazione, pubblicata sulle pagine della rivista Nature Genetics, è emerso il ruolo svolto dalle alterazioni genetiche e, in particolare dalla mutazione di un gene, denominato DIS3L2, nell’insorgenza di questa malattia rarissima. E’ una scoperta davvero importante, che potrebbe avere risolti postivi, soprattutto dal punto di vista diagnostico.

    “In futuro, poi, la conoscenza delle mutazioni causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a interventi terapeutici concreti”, ha dichiarato uno degli autori dello studio dell’Università Cattolica di Roma.

    La sindrome di Perlman è davvero molto rara e, come ammette lo stesso genetista italiano coinvolto nello studio, il professor Neri “da quando l’abbiamo per la prima volta definita nel 1984, non credo di averne visti più di due o tre casi in Italia”.

    Oltre all’eccesso di peso alla nascita, la macrosomia neonatale, i sintomi tipici di questa patologia sono alcuni tratti somatici particolari, come il labbro superiore arcuato, la radice del naso schiacciata, le orecchie posizionate più in basso rispetto al normale, il pancreas e i reni di volume superiore alla norma. La salute dei piccoli che nascono con questa malattia è in grave pericolo: rischiano tumore ai reni, crisi ipoglicemiche e ritardo mentale.