Malattie rare: troppo lunghi i tempi per giungere alla diagnosi

Malattie rare: troppo lunghi i tempi per giungere alla diagnosi

Malattie rare si, ma per nulla del tutto poco diffuse, anzi, sono in molti a soffrirci, sopratutto bambini e per le famiglie e gli ammalati, elevati costi e tempi di diagnosi sono lunghissimi

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    Ricerca medica per malattia grave

    Le malattie rare in Italia rappresentano un problema in più per chi ne soffra; in aggiunta alla gravità delle diverse patologie, infatti, si aggiungono tempi d’attesa lunghissimi, anche di sette anni, per giungere ad una diagnosi certa, come emerge dal Rapporto sulle malattie rare presentato da Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato.Se a questo aggiungiamo i costi per giungere alla diagnosi, per avere accesso alle cure, per non parlare quelle nuove per raggiungere le quali occorrerebbe un miraggio, ci si rende conto di quanto grave e sottovalute siano queste patologie.

    Intanto per rendersi conto di cosa siano le malattie rare è bene ricordare che sono quelle malattie che hanno un’incidenza nella popolazione in una percentuale che sta generalmente al di sotto dei 5 casi ogni 10 mila abitanti e così, seguendo quanto previsto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, sono 6.000 circa le malattie rare con una percentuale molto prossima all’80% per quelle ascrivibili ad una causa genetica. Dunque rare si, ma fino ad un certo punto, se sono quasi 30 milioni i bambini che nella sola Europa soffrono di queste rare patologie e due milioni nella sola Italia; da considerare che il 70% di questi malati sono rappresentati da bambini.

    Per di più in una nazione come la nostra che nel tempo ha perso un po’ il controllo nel rilascio delle pensioni di invalidità permanente a causa di una malattia, fra i malati di una patologia grave ce ne sono tanti a cui non viene riconosciuto alcun sussidio se non dopo i canonici sette anni e per di più, l’Italia non è tutta uguale neanche in questo ambito, visto che ci sono zone del Paese dove una diagnosi e relativi riconoscimenti è più difficile che altrove e dove a fare l’informazione sui diritti di questi malati è Internet che sostituisce la rete reale fra medici di famiglia e Centri di riferimento.

    E così si è giunti alla conclusione, secondo il rapporto dell’Associazione, che la diagnosi di malattia rara viene fatta dallo specialista nell’80% dei casi mentre quasi 17 volte su 100 medici di famiglia e pediatri presuppongono la presenza di una patologia rara in un paziente fino ad indirizzarlo dallo specialista, ma anche per i medici di famiglia non sempre è facile ipotizzare una malattia rara stante anche la scarsa conoscenza di queste patologie proprio perché “rare”. Paradossalmente Internet assolve il compito di istradare la famiglia sull’esigenza di un’indagine diagnostica più approfondita, cui seguono le riviste scientifiche nell’opera di divulgare il tema centrale della questione.

    Problemi ci sono anche per l’accesso a quei pochi farmaci previsti per le malattie rare dove spesso l’inesistenza di supporti collettivi da parte del Sistema Sanitario Nazionale finchè il paziente non venga riconosciuto malato di quella determinata patologia rara, costringono molti pazienti a far fronte alle spese di tasca propria, tant’è che su 100 malati accertati ben 60 devono pagare tutto di tasca propria finchè non gi venga riconosciuto il diritto alle cure a carico del S.S.N. Eppure non è difficile che molti di questi farmaci siano dei veri e propri salvavita.

    Stesso problema riguarda gli esami clinici che spesso sono quegli indispensabili supporti per giungere a diagnosi certa lasciati alle possibilità economiche della famiglia di un malato di una malattia rara.

    Queste alcune delle proposte di Cittadinanzattiva sul tema malattie rare:

    Ridurre le distorsioni del federalismo: prevedendo all’interno dei LEA l’erogazione gratuita di farmaci innovativi, orfani, di fascia C, parafarmaci e prodotti alimentari per i pazienti affetti da malattie rare.

    Le risorse devono essere finanziate da un Fondo ad hoc.
    • Assicurare la presa in carico del paziente: a tal fine occorre puntare sull’integrazione ospedale-territorio, garantire il coordinamento tra i vari Centri di riferimento e coinvolgere le associazioni di pazienti nella definizione dei percorsi diagnostici-terapeutici.
    • Aggiornare e integrare con cadenza annuale l’elenco delle patologie rare previsto dal D.M. n.279 del 18 maggio 2001, riconoscendo anche a chi non rientra in tale elenco l’assistenza sanitaria e farmaceutica.
    • Garantire l’accesso ai benefici socio-economici: a tal fine occorre unificare i procedimenti per il riconoscimento dell’invalidità civile ed handicap e aggiornare il decreto 2 agosto 2007 per l’individuazione delle patologie escluse dalle visite di controllo.
    • Promuovere la ricerca, incrementando il fondo per la ricerca pubblica nel campo dei farmaci orfani e coordinando l’attività pubblica con quella privata.

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