Malattie Rare: troppi bambini si ammalano ancora senza una diagnosi neonatale

Malattie Rare: troppi bambini si ammalano ancora senza una diagnosi neonatale

Basterebbe poco è una malattia rara verrebbe sconfitta alla nascita

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    Importantissima la diagnosi neonatale per scoprire eventuali malattie rare

    Sono ancora troppe le malattie rare che colpiscono i bambini nei primi giorni o mesi di vita, eppure basterebbe poco, per scongiurare il manifestarsi di queste patologie, una semplice diagnosi neonatale grazie ad uno screening esteso a tutti i neonati; il risultato sarebbe quello di salvare in maniera certa la vita di tanti bambini.

    E’ stato detto in un convegno svoltosi il mese scorso a Roma col titolo “Malattie rare e screening neonatale, il miraggio della prevenzione” voluto dall’Associazione Culturale Giuseppe Rossetti al quale hanno preso parte diversi e importanti pediatri e genitori di piccoli pazienti.

    Sono infatti ancora troppo poche le malattie neonatali che si riescono a diagnosticare con gli screening adesso previsti dalla Legge: la Fenilchetonuria, la galattosemia, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo, le uniche che entrano a far parte del protocollo diagnostico, quando invece esistono decine di altre gravi patologie che solo una diagnosi tempestiva riuscirebbe a debellare prima che insorgano.

    La metodica per diagnosticare una malattia rara prima del suo manifestarsi è semplice, si aspira un minimo quantitativo di sangue dal tallone del bambino alla stregua di quanto si fa oggi per le malattie ammesse allo screening, il risultato sarebbe quanto mai apprezzabile se solo si pensa che la Regione Toscana ha ammesso alla diagnosi neonatale, oltre a quelle previste oggi dalla Legge, altre 40 malattie metaboliche e, sorprendentemente, si è notato che sono tanti i bambini positivi al test, ben 1 su 2.000 che, in mancanza di questo screening si sarebbero sicuramente ammalati.

    Fare tale test è un fatto sicuramente etico, innanzitutto, si pensi che molte delle malattie diagnosticate hanno andamento degenerativo, ma c’è di più, per altre patologie serie, individuabili solo con la diagnosi neonatale, oggi esistono le cure, ma solo se diagnosticate precocemente.

    Cosa manca affinché questa prassi venga consolidata in tutte le regioni d’Italia? Una Legge, visto che il disegno di legge non è stato ancora approvato, come dice la dottoressa Ombretta Fumagalli Carulli presidentessa dell’Associazione Rossetti, tale Legge, oltretutto, allineerebbe il nostro Paese ad altri Paesi della UE che, per’altro, in Commissione Europea, esorta gli stati membri a praticare i test genetici.

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