Malattie rare: scoperta una nuova grave forma di anemia congenita

Malattie rare: scoperta una nuova grave forma di anemia congenita

Scoperta la causa di una gravissima forma di anemia congenita

da in News Salute, Ricerca Medica, Talassemia, Anemia Microcitica
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    Uno dei loghi di Telethon per la ricerca. A Telethon e ai ricercatori da esso finaziati si deve un'importante scoperta sulle anemie

    Pensavamo di conoscere tutto sull’anemia, con la scoperta di molte forme che la differenziano l’una dall’altra e, invece, una delle cause genetiche più insidiose, a rischio persino della vita, che causa una forma gravissima di questa patologia era sfuggita, fino a ieri,al controllo dei medici, non prima di essere stata individuata da due ricercatori italiani.

    L’importante scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica “Blood”, si deve a due medici finanziati da Telethon, Achille Iolascon e Clara Camaschella, i quali hanno stabilito che la causa di questa rara forma di anemia microcitica, avrebbe origine da una malformazione genetica che causerebbe l’intrappolamento del ferro a livello epatico, dove,accumulatosi, indurrebbe danni irreversibili al fegato. Ciò, nonostante la constatazione che l’organismo, pur disponendo del fero necessario per assolvere alle funzioni vitali, ne resterebbe privo.

    Il tutto sarebbe riconducibile ad un difetto del gene DMT1, responsabile di indurre la produzione di una proteina regolatrice dell’assorbimento del ferro ematico, in assenza della quale, il metallo finirebbe per accumularsi nel fegato, mettendo a rischio l’integrità dell’organo stesso.

    L’osservazione è stata fatta su un piccolo paziente affetto da anemia, non di tipo talassemico, nonostante i sintomi riconducevano a questa grave forma, già nota da decenni,ma la constatazione clinica sulla base dei referti ematologici, dimostrava, palesemente, che il paziente non manifestava carenza di questo metallo nel sangue, nonostante l’anemia di cui era affetto l’avrebbe potuto far supporre, ma, altrove, doveva ricercarsi la causa della patologia.

    A seguito di questa importante osservazione, il gruppo di studio, dopo aver escluso tutte quelle patologie del sangue con sintomatologia sovrapponibili fra di esse, non solo è riuscito a stabilire la causa che provocava il grave danno, ovvero il difetto congenito del gene DMT1,ma, addirittura, è risucito a formulare la diagnosi di tutte quelle anemie microcitiche che non sono accompagnate da carenza di emoglobina o da volume ridotto dei globuli rossi, estendendo le indagini preventive su tutti i bambini a rischio, fin dalla nascita. Infine, fatto ancora più importante, il gruppo di studio italiano ha anche previsto, per tutti questi pazienti, la cura e la terapia più idonea in grado di debellare questa ennesima grave forma di anemia.

    Una scoperta, insomma, che parrebbe chiudere il cerchio delle possibilità circa l’origine delle anemie riscontrabili alla nascita e che apre la strada per un eventuale screening di massa applicabile a tutti i nascituri, soprattutto per quelli per i quali in famiglia vi sarebbe un’incidenza o una familiarità con le patologie del sangue del tipo riferito alle anemie.

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