Malattie rare: nuova terapia contro l’angioedema ereditario

Malattie rare: nuova terapia contro l’angioedema ereditario

Ancora buone notizie nel campo delle malattie rare: è disponibile anche in Italia una terapia per l'angioedema ereditario che, attraverso un'iniezione sottocutanea, promette vantaggi in termini di praticità d'uso e rapidità di trattamento

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    Nuova terapia contro l’angioedema ereditario

    Gonfiori, spesso accompagnati da dolore, che colpiscono soprattutto la pelle e le mucose, a livello del volto, degli arti, dell’intestino, dei genitali, della bocca e della gola. Questi, in estrema sintesi, i sintomi dell’angioedema ereditario. Questa malattia rara, che colpisce una persona ogni 10-50 mila nel mondo, è causata da un difetto genetico che determina la mancata produzione o il cattivo funzionamento di una proteina, che regola il flusso di liquidi dai vasi sanguigni ai tessuti circostanti.

    Gli edemi compaiono nell’arco di 12-36 ore e, se non vengono bloccati con i farmaci, impiegano dai 2 ai 5 giorni per regredire: quando colpiscono la bocca e la faringe (succede almeno una volta nella vita al 50% dei malati) il rischio evidente è di soffocamento (con una mortalità del 30%). Per questo la rapidità della terapia è fondamentale.

    Finora la terapia principale contro l’angioedema ereditario era la somministrazione di un concentrato della proteina mancante o mal funzionante, estratto e purificato da plasma di donatori sani, per via endovenosa. Questo tipo di somministrazione, però, è meno pratica per il paziente.

    Ma ci sono buone notizie per i colpiti da questa malattia rara: ora è disponibile anche in Italia l’icatibant, un principio attivo che blocca lo sviluppo dei gonfiori ma attraverso una modalità di somministrazione più pratica, l’iniezione sottocutanea: bastano 40-45 minuti per riscontrare i primi miglioramenti e il gonfiore regredisce completamente in 4-5 ore.


    Il farmaco, disponibile in siringhe pre-dosate, per ora può essere somministrato solo da personale sanitario, anche a domicilio, ma è allo studio la verifica della fattibilità e della sicurezza di un’ autosomministrazione. Trattandosi della terapia per una malattia rara, è a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale.

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