Malattie rare: Morbo di Wilson causato da accumulo di rame

Malattie rare: Morbo di Wilson causato da accumulo di rame

Un accumulo di rame nell'organismo (principalmente fegato e cervello) causa una malattia genetica rara (il morbo di Wilson)

da in Cervello, DNA, Fegato, Malattie, Sanità
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    Ceruloplasmina

    Il Morbo di Wilson è una malattia genetica, progressiva e costantemente fatale. E’ causata da un accumulo di rame, principalmente, nel fegato e poi nel cervello. Da ultime notizie, in Italia, tale patologia è riconosciuta come malattia rara nel decreto Ministeriale n°279 del 2001. La frequenza oscilla tra 1 su 30.000 e 1 su 100.000. In Sardegna, dato il territorio “isolano” la frequenza è di 1 su 8.000-9.000. Non è una malattia che colpisce determinate fasce di età o in base al sesso. Infatti può essere riscontrata dall’età pediatrica a quella adulta, i primi sintomi possono essere visibili tra i 20 e i 30 anni. Colpisce sia uomini che donne.

    Qual’è il ruolo del rame in questa patologia? La tossicosi del rame è caratterizzata, fin dalla nascita, da una concentrazione epatica media di rame 20 volte superiore al normale e dalla carenza della proteina plasmatica del rame, che prende il nome di ceruloplasmina, che è in media il 30% del normale. La diagnosi non può essere effettuata prima dei 6 mesi di vita, infatti i valori di cui sopra, sono presenti, normalmente, nei neonati di 2-3 mesi. Per questo le diagnosi vengono spostate al secondo anno di età. Inizialmente, il 40-50% dei pazienti accusa problemi al fegato, si presenta come un’epatite acuta o alcune volte viene scambiata per mononuscleosi infettiva. I sintomi, sono un’epatite fulminante, un’anemia emolitica, un deficit di ceruloplasmina e ipercupriuria (aumento dei livelli di rame nel sangue).

    Il secondo organo colpito è il sitema nervoso centrale, precisamente il cervello, dove causa una grave malattia motoria: con tremori, distonia (difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell’individuo), disartria (disturbo dell’articolazione delle parole), mandibola cadente, incordinazione, scialorrea (ipersalivazione). La terapia farmacologica consiste nell’uso di farmaci che favoriscono l’eliminazione del rame dal fegato e da altri tessuti attraverso le urine.

    Questi farmaci (penicellamina o in caso di scarsa tollerabilità la trientine) vengono utilizzati per il trattamento di pazienti con sintomatologia avanzata. Mentre in pazienti asintomatici o in terapia di mantenimento, può essere utilizzato lo zinco. Chi è affetto da Malattia di Wilson deve evitare tutti gli alimenti con un alto contenuto di rame (fegato di bovino, frattaglie varie, ostriche, cioccolato, frutta secca, e altro).

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