Malattie rare: Malattia di Rendu Osler Weber

Malattie rare: Malattia di Rendu Osler Weber
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E’ conosciuta come HHT (Telangiectasia Emorragica Ereditaria) una malattia rara ereditaria che è caratterizzata da anomalie vascolari per cui i vasi sanguigni perdono il film protettivo che rende forti vene e capillari rendendo tutti gli organi potenzialmente soggetti a emorragia.

La malattia in passato non era sempre diagnosticata perché, a differenza di altre malattie che riguardano il sangue, in certi casi può non manifestarsi direttamente; di recente le diagnosi sono aumentate, anche se la incidenza si presume che sia sempre stata simile a quella attuale.

Solo dal 1994 vi sono dei dati ottenuti da studi registrati in letteratura medica che hanno permesso di identificare le alterazioni genetiche che causano la HHT.

Il sintomo principale di questa malattia sono le epistassi frequenti, sangue da naso, perdita di sangue nelle feci o dalla bocca, sanguinamento locale su mani, piedi, gambe e braccia o dalle mucose, fino alle viscere, cervello, polmoni, midollo, fegato e intestino.

La malattia può avere diversi livelli di gravità, il livello più grave e più profondo è quello viscerale, per cui le coseguenze possono diventare sistemiche può portare alla morte.

Per chiedere aiuto in caso di necessità esiste l’Associazione Italiana HHT con sede a Bari, presidente Dot.ssa Maria Aguglia e-mail nicola.signorile@libero.it .

Nel video la simulazione di un intervento del 118

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Dom 15/11/2009 da in , ,

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Simona altomonte 25 maggio 2010 17:47

sono senza parole!dico solo quanta sofferenza ke abbiamo,questo,xkè anke mia figlia soffre.Lei ha un’angiopatia proliferativa a carico del sistema nervoso centrale in sintrome di Rendu-Osler-Weber.

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