Malattie rare: la Sindrome di Lowe

Malattie rare: la Sindrome di Lowe

La Sindrome di Lowe fa parte delle Malattie Rare, colpisce una persona ogni 200 mila nati vivi e comporta una disfunzione genetica che causa malattie renali, problemi alla vista, problemi legati alla cognizione e al comportamento

da in Bambini, Malattie, Malattie rare, Primo Piano, handicap, ritardo-mentale
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    Ritardo Intellettivo

    Appartiene alle tipologie di Ritardo Intellettivo, corrisponde a una malattia descritta per la prima vota nel 1952 da un ricercatore che le ha dato il nome, Lowe appunto e viene anche chiamata Sindrome oculo-cerebro-renale. La malattia è annoverata tra le Malattie Rare in quanto colpisce mediamente una persona ogni 200 mila, e comporta un deficit genetico grave.

    Il gene coinvolto causa un ritardo nel ciclo enzimatico del processo metabolico, in una parte dell’apparato del Golgi, apparato fondamentale per la vita della cellula. Per questo le conseguenze del ritardo enzimatico si ripercuotono su più organi.

    Il gene coinvolto è il gene OCRL, che è localizzato nella regione xq24-26: cataratta, disturbi renali e disturbi cerebrali sono tutti legati a questo gene: il quadro clinico della malattia è però molto ampio, lo spettro include più disturbi che sono direttamente correlati anche allo sviluppo intellettivo e cognitivo, all’accrescimento fisico e allo sviluppo motorio.

    L’aspetto di un malato della Sindrome di Lowe è tipico: presenta in genere degli occhi infossati, bozze frontali pronunciate, allungamento del volto, statura bassa (Associazione Malati di Sindrome di Lowe).

    La malattia si manifesta alla nascita, con lo sviluppo infantile si presentano i disturbi renali e metabolici, insieme a disidratazione, infezioni polmonari, che possono comportare gravi compromissioni della normale vita respiratoria e morte precoce intorno ai 40 anni.

    Nel 25% dei casi di malati lo sviluppo della intelligenza è nella norma, non è lo stesso per il rimanente 75% dei casi, che mostrano ritardo della cognizione, della comunicazione e del linguaggio.

    Se per i problemi evidenti legati all’aspetto fisico molto può fare la chirurgia, non lo stesso si può dire dei disturbi cognitivi, che non possono essere affrontati in altro modo se non con educazione e programmi specifici.

    Informazioni su http://cmns.mnegri.it

    Le informazioni sono state fornite dall’Associazione VitArte Trentino
    Le immagini sono tratte dal sito internet di AISLO

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