Malattie rare: in Italia un nuovo farmaco contro quella di Gaucher

Malattie rare: in Italia un nuovo farmaco contro quella di Gaucher

Finalmente anche in Italia, sarà disponibile un nuovo farmaco, la velaglucerasi, per poter inibire e contrastare la patologia di Gaucher, malattia genetica rara

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    malattie rare gaucher

    In Italia, sarà disponibile un nuovo farmaco, per trattare la patologia di Gaucher, una malattia genetica rara. La ricerca, è sempre al lavoro per poter avere novità preziose per i pazienti affetti da tali patologie, che secondo l’Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) colpiscono, al mondo, tra i 24 e i 36 milioni di individui a soffrirne. In effetti, questi numeri non sono così bassi da non destare preoccupazione nella sanità pubblica.

    Il farmaco, è la velaglucerasi, finalmente disponibile anche nel nostro Paese, data la gravità della patologia in questione, grazie all’impegno di una comunità di pazienti, la Shire. La malattia di Gaucher, appartiene a quel gruppo di patologie lisosomiali, che arriverebbero addirittura a 40, caratterizzate dalla mancanza o alterazione a livello di un enzima, la beta-glucosidasi acida.

    Qual è l’attività di questa proteina? La sua presenza è importante per l’attività digestiva metabolica di alcuni grassi, componenti indispensabili delle pareti cellulari.

    Purtroppo, la mancanza di questo enzima, causa un accumulo dei grassi all’interno dei macrofagi o dei lisosomi, alterandole e inibendo la loro importante azione, che è quella di “spazzine”, presenti nel nostro organismo. Questa alterazione, caratteristica principale della malattia di Gaucher, la rende invalidante, in quanto colpisce la maggior parte degli organi e degli apparati, tra cui anche il Sistema nervoso Centrale.

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