Malattie rare: il deficit primario grave
Quando si parla di malattie rare si presta sempre un orecchio distratto, purtroppo, vuoi perche’ non tutti le conoscono, vuoi perche’ si tende a pensare che, in quanto rare, non ci colpiranno mai. E cosi’, a pagare il fio di questa logica, e’ il povero malato, che non ha assistenza garantita e e’ costretto a seguire dele terapie ben poco praticate e conosciute.
Eppure a volte succede qualcosa di buono: e’ il caso dei malati di deficit primario grave della crescita, che contano circa 350 casi in Europa, di cui una novantina in Italia.
Il disturbo e’ conosciuto come IGF I e ne avevamo parlato non molto tempo fa su questo portale. La ricerca medica in questi ultimi anni si e’ dedicata particolarmente a studiare una cura per questa patologia, per via dell’alta incidenza in Italia rispetto al resto del mondo.
La malattia colpisce i bambini fin da piccoli, che sono cosi’ costretti a vivere in “dimensioni ridotte”, si pesi che l’altezza di un bambino malato di deficit primario e’ quella, al massimo, di 140 cm circa.
In Italia, per affrontare le cure alla patologia, e’ in vendita da questa estate una cura completa, l’unica testata e sperimentata in Europa, per il trattamento dei malati.
Il principio attivo per curare questo male si chiama mecasermina e la cura e’ stata presentata per la prima volta presso il entro ospedaliero genovese, e mostrata alla comunita’ medica in occasione del IV workshop internazionale di Genova incentrato su: “The Fourth International Congress of the GRS and the IGF Society“.
La cura e’ stata approvata sul finire del 2007 e consente ai bambini che sono ammalati del deficit primario grave di recuperare qualche centimetro di altezza: centimentri fondamentali per le funzioni dell’organismo umano. 140 cm consentono infatti un normale sviluppo degli organi, anche se la malattia colpisce a piu’ livelli e non solo l’apparato osteo-muscolare.
In realta’ la cura e’ rivolta alle piu’ di 2.000 persone che hanno disturbi di deficit, anche non grave, e che potrebbero guarire dalla loro malattia grazie al trattamento del gene IGF I.
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Fonte | ANSA
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Mer 17/09/2008 da Martina Cecco
![Disostruzione pediatrica: manovre di pronto soccorso [VIDEO]](http://static.tantasalute.it/625X0/www/tantasalute/it/img/disostruzione-pediatrica-manovre-pronto-soccorso.jpg)
Speriamo sia la volta buona ,speriamo altresì vengano attentamente valutate e corrette, tutte le storture presenti nell’assistenza protesica DM332/99 storture che hanno ulteriormente dato per 10 anni la possibilità di agire a tutti i lestofanti d’Italia. Mentre le aziende che si sono adeguate alle norme per garantire la legale corretta fruizione dell’assistenza protesica rischiano di chiudere.Altro dato che deve preoccupare è la non uniformità’ sul territorio nazionale alcune Regioni non sono in grado di tracciare linee guida corrette, tipo la Sicilia ancora oggi non ha applicato quanto previsto dal’art.2 comma 380 dell a legge 244 ” finanziaria 2008” poichè asseriscono alcuni funzionari dell’assessorato sanità Sicilia, quanto contenuto nella 244 non è previsto nel piano di rientro della Regione Siciliana, ora chiedo a me stesso, ma com’era possibile prevedere nel luglio 2007 quello che il legislatore Nazionale ha legiferato a fine 2007 ”legge finanziaria”se lo stesso concetto sarà applicato anche per i LEA in Sicilia prima di vederli applicati forse dovremmo riscrivere la costituzione, poichè sicuramente i nuovi Lea e quindi l’aggiornamento dell’assistenza protesica. Il piano di rientro della Regione Sicilia non ha potuto prevederlo, forse è il caso di esplicitare a chiare lettere che l’assistenza protesica non è la mera cessione di un bene: Ma il frutto di un progetto riabilitativo condotto da specialisti medici e da tecnici ortopedici abilitati ed un ausilio ed una protesi per i disabili aventi diritto è terapia ed una corretta congrua efficace ed efficiente assistenza protesica è il minimo che un paese civile deve garantire ai soggetti diversamente abili per recuperare le residue abilità. Non è più tollerabile che il Legislatore sia esso del parlamento, del Ministero,della conferenza Stato Regioni,non presti la massima attenzione al fine di evitare le storture che ha generato il DM332
Rispondi Segnala abusonon é possibile affermare che per i pazienti che necessitano di dispositivi protesi ed ortesi per lo svolgimento delle attività quotidiane le USL devono garantire il loro immediato ripristino come possono fare le USL a garantire l’immediato ripristino di un ortesi rotta ovvero usurata i tempi ed i modi di realizzazione di una ortesi su misura non sono mera burocrazia, ci vogliono tecnici specializzati preparati strutture adeguate ma oggi il comparto in crisi da dici anni deve essere messo in condizione di risalire la china un officina ortopedica non si inventa dall’oggi al domani ci vogliono regole chiare garanzia che il burocrate di turno non possa interferire, severi controlli e adeguati requisiti per accreditare i soggetti fornitori la 502 del del 92 prevedeva che tutti i fornitori del S.s.n. dovevano essere accreditati il DM 332 lo ribadiva dopo oltre sedici anni non esiste ancora l’accreditamento per le officine ortopediche con l’auspicio che sia veramte la volta buona porgo cordiali saluti
tecnico ortopedico Vincenzo Varrica