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Malattie rare: il deficit primario grave

Malattie rare: il deficit primario grave

Le malattie rare sono delle malattie poco diffuse e poco conosciute a cui la medicina dedica poca parte de suo tempo e del suo danaro, fatto che puo' causare problemi a chi ne soffre, ma a volte succedono i miracoli, come nel caso di Genova

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    Quando si parla di malattie rare si presta sempre un orecchio distratto, purtroppo, vuoi perche’ non tutti le conoscono, vuoi perche’ si tende a pensare che, in quanto rare, non ci colpiranno mai. E cosi’, a pagare il fio di questa logica, e’ il povero malato, che non ha assistenza garantita e e’ costretto a seguire dele terapie ben poco praticate e conosciute.

    Eppure a volte succede qualcosa di buono: e’ il caso dei malati di deficit primario grave della crescita, che contano circa 350 casi in Europa, di cui una novantina in Italia.

    Il disturbo e’ conosciuto come IGF I e ne avevamo parlato non molto tempo fa su questo portale. La ricerca medica in questi ultimi anni si e’ dedicata particolarmente a studiare una cura per questa patologia, per via dell’alta incidenza in Italia rispetto al resto del mondo.

    La malattia colpisce i bambini fin da piccoli, che sono cosi’ costretti a vivere in “dimensioni ridotte”, si pesi che l’altezza di un bambino malato di deficit primario e’ quella, al massimo, di 140 cm circa.

    In Italia, per affrontare le cure alla patologia, e’ in vendita da questa estate una cura completa, l’unica testata e sperimentata in Europa, per il trattamento dei malati.

    Il principio attivo per curare questo male si chiama mecasermina e la cura e’ stata presentata per la prima volta presso il entro ospedaliero genovese, e mostrata alla comunita’ medica in occasione del IV workshop internazionale di Genova incentrato su: “The Fourth International Congress of the GRS and the IGF Society“.

    La cura e’ stata approvata sul finire del 2007 e consente ai bambini che sono ammalati del deficit primario grave di recuperare qualche centimetro di altezza: centimentri fondamentali per le funzioni dell’organismo umano.

    140 cm consentono infatti un normale sviluppo degli organi, anche se la malattia colpisce a piu’ livelli e non solo l’apparato osteo-muscolare.

    In realta’ la cura e’ rivolta alle piu’ di 2.000 persone che hanno disturbi di deficit, anche non grave, e che potrebbero guarire dalla loro malattia grazie al trattamento del gene IGF I.

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