Malattie Rare: Aniridia

Malattie Rare: Aniridia

La malattia colpisce a partire dall'infanzia, lo sviluppo dell'occhio senza iride comporta una delicatezza alla luce e alla vista senza dettaglio che causa difficoltà nello sviluppo cognitivo infantile, tuttavia chi ne soffre può avere una esistenza normale, se aiutato fin da piccolo: la aniridia è una malattia rara che può causare completa ciecità

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    Aniridia

    Esordisce in età infantile, può essere di natura ereditaria o sporadica, si tratta della Aniridia, una malattia che colpisce l’occhio e che viene diagnosticata anche già a partire dal primo anno di vita; la malattia è molto rara, colpisce una persona ogni 70.000 nati vivi circa, in alcune popolazioni a maggiore e in altre a minore incidenza rispetto a questo dato medio, con diverse manifestazioni.

    A causare la malattia è una mutazione genetica del gene PAX 6, un gene che si collloca nel cromosoma 11. Nei casi ereditari viene trasmessa con modalità autosomica dominante, cioè i figli rischiano di nascere aniridici, cioè senza l’iride, fotofobici e con alta sensibilità alla luce. Possibile il nistagmo, un movimento optocinetico ondulatorio involontario che è effettuato dai bulbi oculari.

    L’aniridia si colloca nell’occhio nella macula, un fatto che impedisce la vista del dettaglio delle cose, per cui la capacità visiva complessiva è limitata. Il rischio è dato però dall’insorgere di altre malattie, possa trattarsi di cataratta, di glaucomi, di tumore, che si traduce in ciecità quasi completa.

    Le persone che soffrono di questa malattia, anche se non potranno mai recuperare il dettaglio della vista, possono avere una vita normale, devono frequentemente sottoporsi a visite mediche e portare delle lenti che proteggano il loro occhio fragile e abbagliabile.

    I bambini che sono affetti da questa malattia, fin da piccoli, hanno bisogno di essere aiutati e seguiti per permettere loro di avere e di sviluppare normali capacità e concetti di apprendimento, in modo da avere una vita normale anche in età adulta.

    Maggiori informazioni in A. Piccioni ” Tiflologia per l’integrazione” Aniridia: l’occhio indifeso – Marzo 2006.

    Le immagini sono tratte dal portale di Aniridia Foundation International

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