Malattie cardiache infantili: scoperto un nuovo gene

Malattie cardiache infantili: scoperto un nuovo gene

La Sindrome di Noonan: un altro importante tassello per la cura della grave patologia congenita

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    La malattia è grave e riguarda i bambini che, in una percentuale di un nato su 2.500, è causa di una grave malformazione cardiaca:La Sindrome di Noonan che conduce, inesorabilmente, alla cardiomiopatia ipertrofica, causa, molto spesso, di morte.

    Ma la soluzione a questo problema serio, che attenta gravemente alla salute dei piccoli, parrebbe profilarsi all’orizzonte ed è rappresentato da un gene isolato in Italia dall’Istituto Superiore di Sanità capitanato da Marco Tartaglia in collaborazione con i ricercatori del Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York e pubblicato sul numero di agosto di Nature Genetics.

    Il gene responsabile della malattia si chiama RAF 1 e la sua identificazione consentirà di catalogare i pazienti più a rischio, fatto questo che permetterà, anche, di ipotizzare, nel breve tempo, eventuali farmaci in grado di intervenire concretamente sulla patologia. La ricerca è stata finanziata con il supporto di Telethon da un progetto che ha visto anche la collaborazione degli Stati Uniti.

    Anche se se ne parla poco, la Sindrome di Noonan,è seconda soltanto alla Sindrome di Down, per il fatto di essere associata a malattie cardiovascolari e presenta determinate caratteristiche che consentono ai medici di individuarla con facilità. Infatti, i bambini affetti da questa patologia, hanno tratti somatici caratteristici, quali la bassa statura e l’alterazione delle forme di occhi, orecchie, naso, bocca e collo, non sempre tali dimorfismi si presentano tutti insieme.

    Lo studio, di recente portato a termine, rispetto ad analoghi lavori scientifici del passato, ha la caratteristica di proseguire il percorso fatto dagli scienziati oltre 5 anni fa, epoca in cui, studiando la Sindrome di Noonan, avevano già isolato un primo gene responsabile, cui sono seguiti ulteriori altri due geni, fino a giungere all’individuazione, che in atto sembrerebbe la più completa, con la scoperta del gene Raf 1.

    Poiché tale gene parrebbe influenzare negativamente lo sviluppo e la differenziazione cellulare nel soggetto interessato, il maggior danno si verificherebbe a livello del muscolo cardiaco che si ammalerebbe al punto da interferire sulle normali attività dell’organo in questione che aumenterebbe di spessore a dismisura fino a compromettere, del tutto, le sue funzioni. Esistono anche forme meno aggressive di Sindrome di Noonan e sono quelle per le quali è prevista la terapia farmacologica, mentre nei casi più gravi, l’unica via da seguire, oggi, è il trapianto cardiaco.

    La scoperta di questo nuovo gene orienterebbe la ricerca verso lo studio di farmaci atti a fronteggiare la malattia anche nelle forme più gravi così come riferisce il professore Marco Tartaglia, “ I difetti cardiaci rappresentano la principale causa di morte nella prima infanzia. Finora abbiamo identificato 4 geni coinvolti nella sindrome di Noonan, ma per il 35 per cento dei pazienti l’origine della malattia rimane ancora senza risposta. I prossimi passi saranno volti all’identificazione di questi geni-malattia, alla comprensione delle cause molecolari e allo sviluppo di nuove terapie. Abbiamo in cantiere linee di ricerca molto promettenti, ma alcune sono ferme in attesa di finanziamento”.

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