Malattia di Lorenzo: successi dopo trapianto di geni

Malattia di Lorenzo: successi dopo trapianto di geni
da in DNA, Malattie, Ricerca Medica
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    L'olio di Lorenzo locandina film omonimo

    La sigla di questa terribile malattia è ALD, ovvero Adrenoleucodistrofia e parliamo di una patologia fra quelle definite rare che colpisce i maschi e, ereditariamente ci si ammala per via della trasmissione del cromosoma X difettoso della madre che, mentre nelle figlie femmine non da problemi alla salute, semmai diventeranno portatrici sane, ben altra cosa accade ai maschi che sviluppano la malattia che consiste in uno stato di totale paralisi fino ad uno condizione semi vegetativa aggravata anche dalla atrofia delle ghiandole surrenali.

    Poiché si assiste ad una demielinizzazione delle cellule cerebrali si trattava di capire cosa potesse portare a questa gravissima condizione e la risposta è oggi conosciuta dalla scienza, visto che s’è notato che gli acidi grassi accumulati nel sangue finiscono con l’irritare le strutture delle cellule nervose distruggendole e conducendo all’irreversibile impossibilità di movimenti autonomi da parte dei pazienti affetti dalla malattia.

    Una patologia che colpisce nella forma infantile nel 60% dei casi bambini di età compresa fra i 4 e gli 8 anni d’età con un’aspettativa di vita che raramente supera i 10 anni dall’epoca di esordio e dopo essere passati per un totale stato vegetativo ed un annullamento della qualità della vita.

    In oltre il 20% dei casi, invece, ad essere colpiti dalla malattia sono giovani adulti di età compresa fra i 21 e i 35 anni con manifestazioni cliniche diverse dalla forma infantile, tanto che in questi soggetti la malattia la si definisce come Adrenomieloneuropatia (AMN ) e si presenta con forme di paralisi diffuse in maniera più lenta precedute e poi accompagnate da ritenzione urinaria e incontinenza con una percentuale significativa di casi in cui le manifestazioni cliniche passano per forme di demenza e quadri psicotici accompagnati da insufficienza delle ghiandole surrenali nel 70% dei casi. Esiste una forma rarissima della malattia che privilegia maschi e femmine perché, pur essendo ereditaria, non dipende dai cromosomi sessuali trasmessi ed è la forma neonatale che culmina verso l’esito infausto molto più rapidamente.

    In passato le cure erano solo palliative e lo sono state fino a quando non si è giunti al trapianto di midollo osseo, se questo viene effettuato nei primissimi stadi della malattia, come intuito dal massimo esperto di ALD, il medico francese Patrick Aubourgh che a Rotterdam, durante un Congresso svoltosi qualche mese fa, ha presentato i primi dati riferiti ad un trapianto di geni su due bambini operati circa un anno fa e che oggi stanno bene. Grande merito va ascritto a questo illustre clinico anche per via del fatto che una quindicina di anni fa lo stesso approdò all’ intuizione che poi si concretizzò con l’intervento direttamente sui geni come poi fatto a distanza di anni quando dal 1990, Aubourgh, ricoprì la carica dell’Unità di ricerca Inserm 745 all’Università Paris – V . Allo stesso scienziato va dato merito di aver capito che la mutazione che poi dava corso alla grave patologia era localizzata nel gene che codifica per un trasportatore di acidi grassi.

    L’olio di Lorenzo può arrestare la malattia
    Ed a questo punto che si colloca in questa triste vicenda che coinvolge i tanti malati di ALD l’ormai famoso Olio di Lorenzo, una miscela di acidi grassi elaborati secondo uno schema che ha avuto per protagonisti due genitori angosciati per la sorte del loro bambino ammalato, i signori Augusto e Micaela Odone sulla cui vicenda si è ispirato anche l’ormai celebre film e sulla cui efficacia si è espresso anche lo scorso anno la rivista scientifica New Scientist che ha tratto spunto da due studi riguardanti un certo numero di bambini trattati con questo medicamento “fatto in casa” che si frappone alla malattia con i suoi due acidi grassi di cui è composto, in grado di agire bloccando l’enzima che produce insani acidi grassi a catena lunga che finiscono per distruggere la mielina, ovvero la guaina protettiva dei nervi. C’è da dire che l’ Olio di Lorenzo non cura la malattia ma ne blocca l’evoluzione, come testimonia Lorenzo che nel frattempo, pur avendo all’epoca in cui gli fu diagnosticata la terribile patologia sette anni e al quale sarebbero restati un paio di anni di vita in tutto, oggi, a 24 anni, pur non avendo più alcuna attività motoria, riesce ugualmente ad avere una vita qualitativamente accettabile.

    Poiché si tratta di un farmaco sperimentale nonostante si stia rivelando efficace nella rara malattia, l’Olio di Lorenzo, che nel frattempo viene prodotto da due Case farmaceutiche, è in vendita solo in America ad un prezzo ancora elevato, circa 450 dollari per sei flaconi.

    L’attuale progresso scientifico per l’adrenoleucodistrofia
    Con l’attuale trapianto genico cui si accennava il gene sano viene introdotto nei globuli bianchi che vengono prelevati ai malati e successivamente reintrodotti nel circolo ematico, per farlo si opera la distruzione del midollo osseo e per far questo si utilizza la chemioterapia. I risultati sono buoni, come dimostra l’esito ottenuto sui due bambini trapiantati che adesso stanno bene. Si è anche visto che il midollo dei malati trattati con questa metodica oltre a riformarsi del tutto provvede autonomamente a produrre la proteina in grado di opporsi alla malattia. Unico limite, affinché il trattamento abbia successo bisogna intervenire nelle primissime fasi della malattia.

    Diagnosi
    Non è facile diagnosticare in tempo la malattia, quasi sempre si giunge ad essa sulla scorta delle conoscenze di un’anamnesi familiare che riporti all’individuazione, nell’ambito dei parenti di portatrici sane di ALD,oltretutto gli eventuali sintomi che queste donne in età adulta potrebbero avere e non sempre ciò avviene, sono così sfumati da rendere difficile una correlazione con la patologia di base. Quando invece all’interno di un consesso familiare vi sia presenza di donne portatori sani della malattia, un semplicissimo esame del sangue indirizza immediatamente il medico verso la presenza dell’anomalia genetica delle quali le pazienti, inconsapevolmente, ne portano il patrimonio, al punto che, potendosi ricercare gli acidi grassi a catena lunga nell’embrione, oggi è possibile con largo anticipo essere messi a conoscenza della possibilità che il nascituro abbia ereditato la gravissima adrenoleucodistrofia

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