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Malattia di Krabbe: sintomi, diagnosi e cura

Malattia di Krabbe: sintomi, diagnosi e cura
da in Malattie ereditarie, Sistema nervoso
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    Dottore esami

    La malattia di Krabbe è una malattia ereditaria, i cui sintomi sono gravi: per questa ragione, è necessario giungere a una diagnosi corretta e ad una cura tempestiva. Questo disturbo colpisce il sistema nervoso centrale ed è, purtroppo, molto spesso fatale. Ma qual è la sintomatologia esatta legata alla malattia di Krabbe? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento per poter giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    Cos’è la malattia di Krabbe? Come anticipato prima, si tratta di una malattia ereditaria, rara e molto grave, che colpisce il sistema nervoso centrale – dunque, il movimento e il tono muscolare – e che, molto spesso, è fatale per chi ne è affetto. Questa malattia colpisce circa una persona ogni 100 mila, solo negli USA. Nella maggior parte dei casi, la malattia di Krabbe può fare la sua comparsa nei bambini prima dei 6 mesi di età, ma può verificarsi anche in bambini più grandi e adulti. La malattia di Krabbe è conosciuta anche come “leucodistrofia globoide”.

    I sintomi della malattia di Krabbe comprendono la perdita della vista e la perdita dell’udito, ma possono includere anche pianto nei bambini, febbre, irritabilità, difficoltà di alimentazione, perdita di controllo del capo nei bambini, vomito, convulsioni, problemi dello sviluppo nei bambini, rigidità muscolare, scarso coordinamento, neuropatia – le cui cause possono essere diverse - grave encefaloneuropatia, regressione psichica, ipertonia, spasmi e atassia caratterizzata da diversi sintomi. La malattia pare, inoltre, progredire più velocemente nei soggetti che l’hanno manifestata da giovani: le persone che sono state diagnosticate durante l’adolescenza o in età adulta, infatti, possono avere una sintomatologia meno grave.

    Purtroppo, non mancano le complicazioni con il progredire della malattia: possono, infatti, presentarsi complicanze come difficoltà respiratorie, infezioni, disabilità e stato mentale vegetativo fino alla morte, che può giungere prima dei 2 anni di età – nei casi in cui la malattia si manifesti sin da piccoli – o tra i 2 e i 7 anni dopo la diagnosi.

    La malattia di Krabbe è provocata da un difetto genetico, che conduce al deficit di un enzima conosciuto con il nome di galattocerebrosidasi (GALC): tale enzima è estremamente importante per il mantenimento della mielina, quella sostanza che riveste le fibre nervose. Generalmente, per manifestare la malattia, è necessario che un bambino erediti il gene anomalo da entrambi i genitori: il gene in questione è localizzato sul cromosoma 14.

    Alla comparsa di segni e sintomatologia, è necessario contattare il medico che – tramite una serie di analisi ed esami – stabilirà la corretta diagnosi e, dunque, la terapia più adatta al caso specifico.

    Oltre alla visita medica, allo studio dei sintomi e alle analisi del sangue, potrebbe essere necessario ricorrere ad altri test più approfonditi, come biopsia, esami alla retina, test genetici e risonanza magnetica o TAC al cervello. È possibile, inoltre, sottoporre a screening il feto, durante la gravidanza, ma si tratta di un test non adatto a tutti: ciò prevede che si prelevi del liquido amniotico, tramite l’uso di un ago, per esaminare le cellule presenti.

    Quali sono i rimedi contro la malattia di Krabbe? Purtroppo, non esiste alcuna cura contro questa malattia e il trattamento serve soltanto per alleviare i sintomi: è possibile che vengano prescritti farmaci anticonvulsivanti contro le crisi e per la spasticità muscolare. La fisioterapia può essere un ulteriore aiuto per ridurre il deterioramento del tono muscolare. In alcuni casi, potrebbe essere presa in considerazione la possibilità del trapianto di midollo osseo o di trasfusioni di sangue. Ad ogni modo, pare che alcuni studi riguardanti trapianti di cellule staminali per il trattamento della malattia di Krabbe abbiano avuto un discreto successo.

    Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività nell’intraprendere una terapia, da quando la malattia ha fatto la sua comparsa e dalla gravità della condizione, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. Ad ogni modo, la malattia ha, purtroppo, un esito fatale.

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