Malattia di Gaucher: sintomi, cause e terapia

Malattia di Gaucher: sintomi, cause e terapia
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    Malattia di Gaucher

    La malattia di Gaucher provoca sintomi molto particolari, ma occorre interrogarsi anche su cause e terapia caratteristiche di tale patologia: si tratta, infatti, di un disturbo di natura genetica ed estremamente raro, in quanto è un morbo che colpisce circa un nuovo nato ogni centomila. Esistono diversi gradi di gravità di questa patologia genetica: i sintomi variano, infatti, da paziente a paziente. Ma qual è, nel dettaglio, la sintomatologia della malattia di Gaucher? Quali sono le sue cause e quale il trattamento più adeguato da seguire? Scopriamo di più in merito.

    I sintomi della malattia di Gaucher sono diversi da soggetto a soggetto e dipendono dalla gravità della patologia, oltre che dalle zone colpite. Quali sono, comunque, i segnali generalmente più comuni? Senso di spossatezza, stanchezza cronica, ingrossamento del fegato – per cui esistono alcuni rimedi - macchie sul viso, epistassi – sangue dal naso – disturbi sia addominali che intestinali, dolori ossei, osteoporosi, fratture e contusioni facili, fragilità delle ossa, anemia, emorragie, ingrossamento della milza – che ha diverse cause - anomalie scheletriche e insufficienza respiratoria e renale. Quando è colpito anche il sistema nervoso, possono manifestarsi convulsioni, nistagmo, perdita di coordinazione muscolare, disturbi motori, problemi cerebrali, strabismo, disfagia, idrocefalo e deficit auditivi. Possono, poi, verificarsi complicazioni: può, infatti, aumentare il rischio di contrarre alcuni tipi di cancro e di avere problemi di deglutizione.

    La malattia di Gaucher è causata da una carenza enzimatica ed è una malattia genetica autosomica recessiva, che viene trasmessa da entrambi i genitori in quanto portatori sani del gene deficitario. Questo genere di deficit interessa la produzione dell’enzima chiamato “glucocerebrosidasi”: tale enzima è importante per le cellule chiamate “macrofagi”, che si occupano di eliminare le sostanze di scarto dell’organismo e, nello specifico, di scindere una determinata sostanza – la glucocerebroside – in grassi e zuccheri che, nelle persone affette dal morbo, non può, dunque, essere smaltita in maniera corretta causando, di conseguenza, numerosi danni a livello cellulare e all’organismo in genere. A essere maggiormente colpiti da questa carenza enzimatica sono la milza – cioè l’organo predisposto allo smaltimento dei globuli rossi – il fegato e anche il midollo osseo, in cui vengono prodotti i globuli bianchi e rossi.

    I sintomi – come detto prima – possono, quindi, essere diversi in base agli apparati maggiormente colpiti e possono differenziarsi anche tre tipologie diverse di questa sindrome: la tipologia I si manifesta, tendenzialmente, in età adulta, in maniera cronica e non coinvolge il sistema nervoso; la tipologia II insorge sin dalla nascita o, comunque, durante l’infanzia e in forma acuta e grave, coinvolgendo il sistema nervoso e, infine, la tipologia III che fa la sua comparsa in età giovanile con coinvolgimento cardiaco e neurologico sub-acuto.

    La malattia di Gaucher non è di facile diagnosi e, alla comparsa dei primi sintomi, è opportuno rivolgersi immediatamente al medico che effettuerà tutti gli esami e le analisi del caso: è importantissima la tempestività di intervento per evitare danni interni irreversibili. Tale sindrome viene, comunque, diagnosticata tramite l’analisi enzimatica – con l’esame di sangue, si possono misurare i livelli di glucocerebrosidasi – l’analisi genetica e il monitoraggio della progressione della malattia con test periodici come raggi X e risonanza magnetica. È possibile, inoltre, effettuare lo screening e il test prenatale per le donne in gravidanza.

    La cura per la malattia di Gaucher viene decisa dal medico, dopo aver effettuato una corretta diagnosi della sindrome. Generalmente, si tratta dell’assunzione di alcuni farmaci e di una terapia enzimatica sostitutiva che consente di tenere sotto controllo i sintomi e la malattia stessa – che, purtroppo, è cronica – sostituendo l’enzima carente con enzimi artificiali. Potrebbe, inoltre, essere necessario il trapianto di midollo osseo, nei casi più gravi. Infine, è bene specificare che le persone con una forma lieve di malattia di Gaucher possono condurre una vita più o meno normale; mentre, nei casi più gravi – soprattutto, quando la malattia si manifesta durante l’infanzia – le aspettative di vita non sono buone e si può giungere al decesso.

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