La Sindrome di Poland

La Sindrome di Poland
da in Malattie, malformazioni
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    La Sindrome di Poland e’ una patologia che appartiene al gruppo di malattie rare. E’ una disfunzione caratteristica che si manifesta con delle anomalie unilaterali del torace e/o delle braccia. Chi soffre di questa malattia nasce con il destino di avere una parte del corpo con delle malfomazioni genetiche. La malformazione si manifesta a partire dalla ottava settimana di sviluppo.

    Ne soffre una persona ogni 30 mila e sono i maschi che ne sono maggiormente colpiti, nel numero del doppio rispetto alle donne.
    In prevalenza i dati dimostrano che e’ il lato destro ad avere le caratteristiche deformazioni della parte superiore del corpo, mentre meno colpito e’ il lato sinistro.

    Caratteristiche

    La malattia si manifesta con una combinazione di diverse malformazioni: ad esempio puo’ essere deformata una parte del torace, con l’assenza dei peli ascellari da un lato, lo sterno ruotato, puo’ verificarsi il mancato sviluppo del capezzolo, o la depressione delle coste, infine l’assenza di uno o piu’ muscoli, una scapola piu’ alta, etc.. mentre per quanto riguarda le deformita’ degli arti possono essere coinvolte le dita, che possono essere piu’ corte, oppure mancanti di una parte.
    A queste deformazioni dell’apparato muscolo-scheletrico si accompagnano delle deformazioni dell’apparato cardio-circolatorio e riproduttivo.

    Le persone che soffrono di questa malattia hanno piu’ spesso dei difetti estetici che pero’ hanno delle ripercussioni anche sulla forza, sul movimento, sulle capacita’ motorie e sulla funzionalita’ dell’arto colpito, che a volte possono essere rese ancora piu’ invalidanti dallo stress psicologico e dai complessi che la malattia porta a sviluppare.
    Non esistono delle cure per questa malattia, se non degli interventi correttivi e degli interventi di plastica e di ricostruzione, ad esempio dell’arto, delle dita, del torace.

    Da che cosa si sviluppa:

    La Sindrome di Poland si sviluppa in seguito a una anomala vascolarizzazione del feto, che accade all’incirca al 46* giorno di sviluppo del feto, e da qui una serie di anomali sviluppi e di malformazioni. La malattia, anche se in realta’ non ha una cosi’ ampia incidenza, ha una possibilita’ di trasmissione al 50% da parte di un soggetto che ne e’ colpito.

    Diagnostica:

    Non esistono a tutt’oggi delle possibilita’ di diagnosi tramite l’isolamento dei geni, ma solamente con ecografia o alla nascita. Investire in ricerca per studiare la Sindrome di Poland potrebbe portare a scoprire il gene o l’anomalia genica che potrebbe essere presente gia’ nei genitori, per prevedere la ricorrenza della malattia, ma fino a questo momento si e’ ben lontani da poter affermare che la ricerca stia approdando a un risultato del genere.

    In foto: lo spostamento del cuore causato dall’anomalia del torace

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