La Giornata Mondiale dell’emofilia, il 17 aprile dedicato alla patologia rara

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La Giornata Mondiale dell’emofilia ricorre il 17 aprile. L’emofilia è una patologia rara, che ha un carattere ereditario e determina delle difficoltà nella coagulazione del sangue. Proprio in occasione della giornata dedicata alla malattia in questione la FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici, si occuperà di prendere in considerazione il problema delle cure per l’emofilia. L’obiettivo è favorire l’accesso ai farmaci per tutti, sull’intero territorio nazionale.

Che cos’è l’emofilia

L’emofilia è una malattia del sangue che colpisce in modo particolare gli uomini. Si tratta di un non efficiente funzionamento di alcuni fattori della coagulazione, che comporta il verificarsi di frequenti emorragie. La carenza del fattore VII determina l’emofilia A, che è la forma più diffusa della patologia. L’emofilia B invece è dovuta alla carenza del fattore IX. I problemi si verificano quando si ha a che fare con delle lesioni a carico delle pareti dei vasi delle articolazioni e dei muscoli.

Ad essere maggiormente coinvolte nella malattia sono le articolazioni del ginocchio e della caviglia. I sintomi più evidenti sono costituiti da dolore e irritazione. Se non si interviene con un’opportuna terapia, si può andare incontro anche alla tumefazione dell’articolazione stessa e a danni muscolari che comportano la perdita della funzionalità articolare.

Le cure per l’emofilia

In genere per l’emofilia si utilizza una terapia di tipo sostitutivo, che consiste nella somministrazione per via endovenosa del fattore di coagulazione che manca nel paziente affetto dalla patologia. I prodotti somministrati sono rappresentati dai derivati dal plasma oppure da elementi ricavati dal DNA ricombinante. Quest’ultima è una sequenza di DNA che è messa a punto in maniera artificiale attraverso la combinazione di materiale genetico di diverse origini.

Le cure possono essere approntate prima di sottoporsi ad un intervento chirurgico o nel caso in cui dovessero verificarsi dei sanguinamenti. C’è anche un tipo di terapia che può essere messa in atto come profilassi, tre volte la settimana, in modo da favorire una concentrazione adeguata del attore di coagulazione che tende a mancare. In questa maniera si cerca di mettere in atto una corretta prevenzione delle emorragie.

Negli ultimi tempi si possono registrare delle novità importanti nella terapia per l’emofilia. In particolare per l’emofilia ci sono nuove speranze di cura da una proteina biotech.

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