Ipofosfatasia: sintomi, diagnosi e terapia

Ipofosfatasia: sintomi, diagnosi e terapia
da in Malattie rare, Ossa
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    Scheletro

    I sintomi dell’ipofosfatasia non vanno trascurati ed è opportuno giungere a una corretta diagnosi per poter intraprendere la terapia adatta, il prima possibile. L’ipofosfatasia fa parte di quelle malattie considerate rare, ovvero quelle patologie – generalmente, di origine genetica – che colpiscono una persona ogni circa 10 mila e, in questo caso specifico, addirittura ogni 100 mila. L’ipofosfatasia è caratterizzata da un deficit che impedisce ai denti e allo scheletro di mineralizzarsi correttamente. Ma qual è la sintomatologia esatta di questo disturbo? Quali sono le sue cause? Qual è il trattamento da intraprendere? Scopriamo di più in merito.

    I sintomi variano molto da caso a caso e in base alle sei forme esistenti, caratterizzate dall’età di insorgenza: nella forma perinatale – quella maggiormente letale – sono presenti delle gravi anomalie della mineralizzazione già in utero e, alla nascita, si verificano sclere blu, demineralizzazione diffusa, mancata formazione dello scheletro e complicanze respiratorie; nella forma infantile – che fa la sua comparsa entro i 6 mesi di vita – si hanno delle complicanze respiratorie, craniosinostosi prematura, alterazioni rachitiche delle metafisi, demineralizzazione diffusa, bassa statura, perdita prematura dei denti decidui – esistono delle abitudini errate da evitare - e ipercalcemia; nella forma giovanile – il cui esordio avviene dopo i 6 mesi di vita – si presentano fratture, bassa statura, deformità scheletriche e perdita prematura dei denti decidui; infine, la forma adulta è caratterizzata da dolori alle cosce, fratture da stress, osteoartropatia, condrocalcinosi e perdita prematura dei denti decidui e permanenti. Oltre a ciò, è possibile una forma prenatale “benigna”, i cui i sintomi migliorano spontaneamente; una neonatale, in cui il bambino nasce con gravi complicazioni e deficit – come craniosinostosi prematura, rachitismo, disturbi della respirazione e demineralizzazione scheletrica diffusa – e l’odonto-ipofosfatasia: quest’ultima è una forma che colpisce solo i denti e, dunque, caratterizzata dalla loro estrema fragilità.

    L’ipofosfatasia è causata dalla mutazione del gene della fosfatasi alcalina ossea-epatica-renale (ALPL), che non permette a scheletro e denti di mineralizzarsi: questo deficit crea, dunque, problemi nell’ambito del fissaggio dei minerali costitutivi e del metabolismo osseo.

    È molto importante che venga effettuata una corretta diagnosi: alla comparsa dei sintomi è, quindi, consigliabile recarsi dal medico che – tramite gli esami e le analisi del caso – potrà valutare la patologia e la sua gravità, escludendo altri eventuali disturbi e decidendo quale cura intraprendere. È, inoltre, possibile effettuare la diagnosi prenatale già in gravidanza e chiedere una consulenza genetica, dato che si tratta di una malattia ereditaria.

    Quali sono i rimedi contro l’ipofosfatasia? La terapia andrà stabilita in base alla forma e alla gravità dell’ipofosfatasia presente. È, ad ogni modo, il caso di specificare che non esistono cure definitive e risolutive contro questa malattia e che i trattamenti terapeutici sono utilizzati per alleviare i sintomi: solitamente, sono prescritti dei farmaci antinfiammatori steroidei (cortisonici), ma nuove terapie per far regredire la patologia sono in fase di sperimentazione.

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