Gravidanza: forse un esame del sangue sostituirà l’amniocentesi

Paura dell'amniocentesi? In realtà oggi i rischi sono molto bassi, ma fra qualche anno potrebbe essere sufficiente un prelievo di sangue per scoprire eventuali anomalie genetiche o cromosomiche del feto

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    Un esame del sangue potrebbe sostituire l’amniocentesi

    Sono migliaia ogni anno le amniocentesi effettuate in Italia. L’esame, prezioso per diagnosticare nel nascituro alcune anomalie dei geni e dei cromosomi, rappresenta, però, una fonte di timore per le future mamme che intendono sottoporvisi.

    Il prelievo del liquido amniotico, che è ciò che viene fatto con l’amniocentesi, a volte può, infatti, essere all’origine di un aborto e anche se la percentuale di rischio è oggi molto bassa (dello 0,2%, cioè 1 caso di aborto su 500), le ansie restano.

    Un gruppo di ricercatori olandesi ha annunciato di aver trovato una possibile alternativa a questo esame, assolutamente priva di rischi, per rilevare con precisione eventuali anomalie dei cromosomi del feto: gli esperti sarebbero riusciti, infatti, a rilevare il DNA del feto da un campione di sangue della gestante, sfruttando particolari sonde genetiche e molecolari.

    Lo studio, iniziato nel 2009, è ancora in corsa e durerà fino al 2012: al momento gli esperti sono riusciti a identificare il Dna del cromosoma Y, che indica che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. I genetisti pensano di poter identificare, nello stesso modo, anche l’eventuale presenza della trisomia 21 (un cromosoma in più che causa la sindrome di Down) e a seguire altre anomalie.

    I risultati del test sono paragonabili a quelli dell’amniocentesi? “I risultati del test ottenuti nel 2009 sono stati confrontati con i risultati dell’amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l’esito della gravidanza. Al momento l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda. I risultati sono comunque promettenti” spiega la dottoressa Suzanna Frints, genetista clinica presso il centro medico dell’università di Maastricht, che coordina i ricercatori olandesi.

    Il test si prospetta anche vantaggio dal punto di vista della spesa sanitaria: “E’ conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo. I campioni di sangue possono essere prelevati durante le visite prenatali di routine”. Se gli studi confermeranno i risultati, già entro 2-5 anni il test potrebbe essere utilizzato nella pratica clinica.

    Immagine tratta da: Eintranet.it