Gene: scoperto alle Molinette quello di una forma di artrite

Gene: scoperto alle Molinette quello di una forma di artrite

Tre gruppi di studio: uno italiano e gli altri due di Londra e del Maryland, hanno fatto una ricerca su una malattia rarissima, della quale ne sono affette solo sedici persone

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    Al mondo, sono presenti solo tre famiglie affette da una forma di artrite molto rara; secondo studi eseguiti alle Molinette di Torino la causa sarebbe da ricercare in un gene. L’alterazione di quest’ultimo, indicato con la sigla NT5E, provocherebbe l’insorgere di questa rarissima malattia a livello osseo. Sino ad ora talmente rara da essere presente, secondo i dati della letteratura, solo in sedici persone.

    Lo studio è stato eseguito dall’Università di Torino, in collaborazione con l’University College of London e con il National Human Genome Research Institute del National Istitute of Health di Bethesda, nel Maryland. La ricerca è iniziata perché, qualche anno fa, alle Molinette di Torino si presentò una paziente, con una serie di sintomi molto particolari e rari, per scoprire da quale malattia era stata colpita (lei e le sue due sorelle). Le donne sono state sottoposte ad una serie di test specifici genetici. La fortuna degli specialisti, per portare avanti lo studio, è stata la presenza di più sorelle con gli stessi sintomi.

    I sintomi di questa rarissima patologia sono calcificazioni abnormi delle articolazioni e delle arterie degli arti inferiori. Dallo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, è risultato che la causa è tutta da attribuirsi ad un gene, ereditato da entrambe i genitori. Il risultato sintomatico sembrerebbe una forma di artrite presente negli anziani, che però si sviluppa dai 18 anni. Conducendo tale ricerca, gli specialisti sono venuti a contatto con altri gruppi di studio, facendo salire a sedici i casi.

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